La amioplasia es una enfermedad caracterizada por una falta generalizada en el recién nacido de desarrollo y crecimiento muscular, con contractura y deformidad que afectan al menos dos articulaciones. [1] Es la forma más común de artrogriposis . [2]
Se caracteriza por la afectación de las cuatro extremidades y por la sustitución del músculo esquelético por tejido fibroso y adiposo denso. [3] Los estudios que involucran amioplasia han revelado hallazgos similares del tejido muscular debido a varias causas, incluidas las observadas en la agenesia sacra y la esclerosis lateral amiotrófica . Por lo tanto, la amioplasia también puede incluir una vía común intermedia, en lugar de la causa primaria de los contractores.
La amioplasia se produce cuando un feto no puede moverse lo suficiente en el útero. Las madres de niños con este trastorno a menudo informan que su bebé estaba anormalmente quieto durante el embarazo. La falta de movimiento en el útero (también conocida como acinesia fetal) permite que se forme tejido conectivo adicional alrededor de las articulaciones y, por lo tanto, las articulaciones se vuelven fijas. Este tejido conectivo adicional reemplaza el tejido muscular, lo que provoca debilidad y da un aspecto demacrado a los músculos. Además, debido a la falta de movimiento fetal, los tendones que conectan los músculos con los huesos no pueden estirarse hasta su longitud normal y esto también contribuye a la falta de movilidad articular. [ cita médica requerida ]
No existe un factor único que se encuentre consistentemente en la historia prenatal de los individuos afectados con amioplasia y, en algunos casos, no se conoce la causa del trastorno.
La amioplasia es una enfermedad esporádica que se produce debido a la falta de movimiento fetal en el útero. No se conoce ningún gen específico que cause este trastorno. Se cree que es multifactorial, lo que significa que numerosos genes y factores ambientales influyen en su desarrollo. El riesgo de recurrencia es mínimo en el caso de los hermanos o hijos de los afectados. No se han notificado casos recurrentes de amioplasia en una familia. [1]
Se cree que la acinesia fetal en la amioplasia es causada por varias anomalías maternas y fetales. En algunos casos, el útero de la madre no permite el movimiento adecuado del feto debido a la falta de líquido amniótico , conocido como oligohidramnios , o a una forma anormal del útero, llamada útero bicorne .
También puede haber una causa miogénica de la acinesia fetal, lo que significa que los músculos fetales no se desarrollan adecuadamente debido a una enfermedad muscular (por ejemplo, una distrofia muscular congénita ). De manera similar, los defectos del tejido conectivo, los tendones y el esqueleto pueden contribuir a la acinesia fetal y ser la causa principal de la amioplasia. Además, pueden ocurrir malformaciones en el sistema nervioso central y/o la médula espinal que pueden provocar una falta de movimiento fetal en el útero. Esta causa neurogénica suele ir acompañada de una amplia gama de otras afecciones. Otras causas de acinesia fetal pueden incluir fiebre materna durante el embarazo o un virus.
Es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita (AMC), en la que se presentan múltiples contracturas articulares al nacer. La artrogriposis se deriva de la palabra griega que significa "con torcedura de las articulaciones". Se presenta en aproximadamente uno de cada 3000 nacidos vivos. Hay más de 150 tipos de AMC. La amioplasia representa el 40% de los casos de AMC. [ cita requerida ]
Los niños con amioplasia suelen tener los hombros rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas flexionadas en sentido cubital. El tipo de desplazamiento de las caderas y las rodillas es más variable y suelen tener pie zambo . [ cita requerida ]
Alrededor del 10% de los niños con amioplasia presentan evidencia de compromiso vascular, incluyendo atresia intestinal , defectos de la pared abdominal y gastrosquisis . [ cita requerida ]
Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir las deformidades congénitas que se presentan frecuentemente junto con la artrogriposis. La cirugía en los pies, las rodillas, las caderas, los codos y las muñecas también puede ser útil si se necesita más amplitud de movimiento después de que la terapia haya logrado los máximos resultados. En algunos casos, las transferencias de tendones pueden mejorar la función. Las deformidades congénitas de los pies, las caderas y la columna pueden requerir una corrección quirúrgica alrededor del año de edad. [4]
El pronóstico general para los niños con amioplasia es bueno. Las terapias intensivas durante los años de desarrollo del niño incluyen fisioterapia , terapia ocupacional y múltiples procedimientos ortopédicos. La mayoría de los niños necesitan terapia durante años, pero casi 2/3 de ellos finalmente pueden caminar, con o sin aparatos ortopédicos, y asistir a la escuela. [ cita requerida ]