FOP Friends , anteriormente Friends of Oliver , es una organización benéfica registrada en el Reino Unido [1] [2] establecida el 1 de marzo de 2012. Su objetivo es recaudar fondos necesarios para encontrar tratamientos efectivos para la enfermedad genética poco común llamada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). La organización benéfica también trabaja para generar conciencia y comprensión sobre la FOP entre las comunidades médicas y el público en general. [3]
Friends of Oliver se fundó cuando Chris y Helen Bedford-Gay recibieron el diagnóstico de que su hijo Oliver padecía una enfermedad genética poco común, la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Como la FOP es una enfermedad tan poco común, no existía ninguna organización benéfica en el Reino Unido dedicada a recaudar fondos para la investigación de tratamientos efectivos o una cura para la enfermedad. Chris, junto con sus cuñadas Alison y Rachel, fueron los fideicomisarios fundadores de la organización benéfica. La intención original de Friends of Oliver era mantener a la familia y a los amigos informados de las últimas novedades, agradecerles su continuo apoyo y celebrar los hitos de Oliver. Sin embargo, la organización benéfica creció significativamente y un mayor número de familias afectadas por FOP comenzaron a ponerse en contacto. Friends of Oliver se convirtió en FOP Friends. Esto reunió a toda la comunidad británica de FOP con el mismo objetivo: encontrar una cura para la FOP.
En mayo de 2014, FOP Friends organizó una conferencia y reunión familiar sobre FOP en el Reino Unido. No se había celebrado un evento como este desde el año 2000. El evento reunió a familias de todo el Reino Unido que vivían con FOP. Las presentaciones estuvieron a cargo de médicos e investigadores de la Universidad de Oxford (Inglaterra) y la Universidad de Pensilvania (EE. UU.), así como de IFOPA y Clementia Pharmaceuticals. Frederick Kaplan , Robert Pignolo y Eileen Shore de la Universidad de Pensilvania también organizaron citas clínicas para pacientes con FOP. [4]
En mayo de 2016, los Amigos de la FOP celebraron su segunda Conferencia y Encuentro Familiar sobre la FOP en el Reino Unido. Esta se financió gracias a una subvención del Big Lottery Fund. [5] [6] Familias, investigadores y médicos se reunieron con más de cien delegados presentes ese día. Se hicieron presentaciones sobre las actualizaciones de investigación más recientes y se realizaron talleres de preguntas y respuestas por la tarde. [7]
En 2017, FOP Friends se asoció con Genetic Disorders UK. [8] Genetic Disorders UK es una pequeña organización benéfica registrada que tiene como objetivo apoyar y mejorar las vidas de las personas que viven con un trastorno genético poco común [9].
En marzo de 2018, los amigos de FOP recibieron una subvención para la tercera Conferencia y reunión familiar bienal de FOP en el Reino Unido, del Big Lottery Fund. [10]
Los amigos de FOP recibieron una subvención del Día de Jeans para Genes de Genetics Disorders UK para brindar un fin de semana residencial en Centre Parcs para 13 familias en 2019. [11] [12]
Todo el dinero recaudado por FOP Friends se destina directamente a apoyar la investigación para encontrar un tratamiento y una cura para la fibrodisplasia osificante progresiva.
Los investigadores de la Universidad de Oxford fueron fundamentales en el descubrimiento del gen responsable de la FOP en 2006. El profesor Matthew Brown, genetista de Oxford, colaboró con el profesor Jim Triffit, miembro del equipo de FOP, para investigar el vínculo genético entre familias con casos hereditarios de FOP. Esto permitió al equipo de Oxford mapear la ubicación precisa del gen de FOP en los cromosomas humanos. El gen, un receptor BMP denominado ACVR1 , fue mapeado en el cromosoma 2 y, más precisamente, en una pequeña región entre las bandas 23-24. El actual Equipo de Investigación de FOP de la Universidad de Oxford, establecido en 2009, está dirigido por el profesor Jim Triffit y Alex Bullock. [13]
El equipo de investigación de la Universidad de Oxford se financia en su totalidad con dinero recaudado entre pacientes, familiares y amigos. [14] El equipo necesita 120.000 libras esterlinas al año para financiar el trabajo de dos científicos posdoctorales. Las donaciones de los amigos de la FOP representan alrededor del 70% del total necesario. [15]
La organización benéfica FOP Friends ha recaudado más de £135.000 para apoyar la investigación sobre FOP en el Reino Unido. [16]
En 2017, IFOPA y FOP Friends financiaron una nueva investigación en la Universidad de Oxford. Se prometió una subvención de investigación de 26.400 dólares. [17]
En mayo de 2019, Helen Bedford-Gay publicó el libro 'Supporting a child with FOP: a Practical guide to their learning journey' (Cómo apoyar a un niño con FOP: una guía práctica para su recorrido de aprendizaje). La guía informa a los educadores, las escuelas y las familias sobre cómo adaptar la vida escolar para un niño con FOP. El libro demuestra cómo asegurarse de que un niño con FOP tenga una vida escolar interesante y cómo garantizar que el niño esté incluido a lo largo de su carrera escolar. La publicación destaca la importancia de la interacción social para un niño con FOP. El libro cubre la defensa del niño, las consideraciones médicas, el apoyo familiar y consejos prácticos. El texto tiene como objetivo proporcionar información, apoyo y estímulo tanto a los niños como a los profesionales para permitirles alcanzar su potencial. El libro fue financiado con una subvención de Regeneron Pharmaceuticals. [18]
El 23 de diciembre de 2014, la presentadora de CBBC Katie Thistleton apareció en Celebrity Mastermind y eligió a FOP Friends como su organización benéfica elegida. [19] [20]
Casualty de la BBC consultó con FOP Friends sobre un episodio con una historia de FOP que se emitió el 17 de octubre de 2015. [21]
El presidente de FOP Friends, Chris Bedford-Gay, es uno de los coautores del artículo médico The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment. [22]
En enero de 2017, Chris Bedford-Gay y sus amigos de FOP recibieron un reconocimiento especial en la novela debut de Fiona Cummins, 'Rattle'. Bedford-Gay fue consultora en el libro porque uno de los personajes principales tenía FOP [23]
#FunFeet4FOP es una campaña en las redes sociales fundada por FOP Friends que tiene como objetivo crear conciencia sobre la FOP en el Día Internacional de Concientización sobre la FOP. [24] Este día se celebra el 23 de abril de cada año y coincide con el descubrimiento del gen ACVR1 que causa la FOP. El objetivo de #FunFeet4FOP es informar a las personas que un importante indicio temprano de la FOP son los dedos gordos del pie malformados al nacer. El 23 de abril, personas de todo el mundo publican fotos de sus pies para mostrar su apoyo y crear conciencia sobre la FOP.