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Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta ( AI ) es un trastorno congénito que se presenta con una formación anormal poco común del esmalte [1] o capa externa de la corona de los dientes , no relacionada con ninguna condición sistémica o generalizada. [2] El esmalte está compuesto principalmente de minerales, que se forman y regulan mediante las proteínas que lo componen. La amelogénesis imperfecta se debe al mal funcionamiento de las proteínas del esmalte ( ameloblastina , polishina , tuftelina y amelogenina ) como resultado de la formación anormal del esmalte a través de la amelogénesis . [3]

Las personas con amelogénesis imperfecta pueden tener dientes de un color anormal: amarillo, marrón o gris; este trastorno puede afectar a cualquier número de dientes de ambas denticiones. La hipoplasia del esmalte se manifiesta de diversas formas según el tipo de amelogénesis imperfecta que tenga un individuo (ver a continuación), siendo comunes las picaduras y los defectos de forma plana. [4] Los dientes tienen un mayor riesgo de caries dentales y son hipersensibles a los cambios de temperatura , así como a la atrición rápida , la deposición excesiva de sarro y la hiperplasia gingival . [5] El caso más antiguo conocido de amelogénesis imperfecta se encuentra en una especie de homínido extinta llamada Paranthropus robustus , con más de un tercio de los individuos que presentan esta afección. [6]

Genética

Para la formación del esmalte se necesita la expresión de múltiples genes, en los que se transcriben las proteínas de la matriz y las proteinasas relevantes, para el crecimiento regular de los cristales y la mineralización del esmalte. [ cita requerida ]

Se ha descubierto que las mutaciones en los genes AMELX , [7] ENAM , [8] ACP4, [9] MMP20 , [10] KLK-4 , [11] FAM83H , [12] WDR72 , [13] C4orf26 , [14 ] SLC24A4 [15] [16] LAMB3 [17] e ITGB6 [18] causan amelogénesis imperfecta (forma no sindrómica). AMELX y ENAM codifican proteínas de la matriz extracelular del esmalte dental en desarrollo y KLK-4 y MMP20 codifican proteasas que ayudan a degradar la materia orgánica de la matriz del esmalte durante la etapa de maduración de la amelogénesis . SLC24A4 codifica un transportador de calcio que media el transporte de calcio al esmalte en desarrollo durante el desarrollo de los dientes . Se sabe menos sobre la función de otros genes implicados en la amelogénesis imperfecta. [ cita requerida ]

Los investigadores esperan que sea probable que se identifiquen mutaciones en otros genes como causas de la amelogénesis imperfecta. Los tipos incluyen:

La amelogénesis imperfecta puede tener diferentes patrones hereditarios según el gen alterado. Las mutaciones en el gen ENAM son la causa conocida más frecuente y se heredan con mayor frecuencia según un patrón autosómico dominante. Este tipo de herencia significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [ cita requerida ]

La amelogénesis imperfecta también se hereda con un patrón autosómico recesivo; esta forma del trastorno puede ser resultado de mutaciones en los genes ENAM , MMP20 , KLK4 , FAM20A , C4orf26 o SLC24A4 . La herencia autosómica recesiva significa que se alteran dos copias del gen en cada célula. [ cita requerida ]

Alrededor del 5% de los casos de amelogénesis imperfecta son causados ​​por mutaciones en el gen AMELX y se heredan con un patrón ligado al cromosoma X. Se considera que una afección está ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En la mayoría de los casos, los varones con una forma ligada al cromosoma X de esta afección experimentan anomalías dentales más graves que las mujeres afectadas. Estudios genéticos recientes sugieren que la causa de una proporción significativa de casos de amelogénesis imperfecta aún no se ha descubierto. [ cita requerida ]


Diagnóstico

Las IA se pueden clasificar según su apariencia clínica: [19]

Tipo 1 - Hipoplásico
Esmalte de espesor anormal debido a un mal funcionamiento de la formación de la matriz del esmalte. El esmalte es muy fino pero duro y translúcido, y puede tener hoyos y surcos aleatorios. La afección es autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. El esmalte difiere en apariencia de la dentina radiográficamente como esmalte funcional normal. [20]
Tipo 2 - Hipomaturación
El esmalte tiene un espesor sano, con un aspecto picado. Es menos duro en comparación con el esmalte normal y es propenso a un desgaste rápido, aunque no tan intenso como el tipo 3 AI. La afección es de patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. El esmalte parece ser comparable a la dentina en su radiodensidad en las radiografías.
Tipo 3 - Hipocalcificado
Defecto del esmalte debido a un mal funcionamiento de la calcificación del esmalte, por lo que el esmalte tiene un grosor normal pero es extremadamente frágil, con una presentación opaca/calcárea. Los dientes son propensos a mancharse y desgastarse rápidamente, exponiendo la dentina. La afección es de patrón autosómico dominante y autosómico recesivo. El esmalte parece menos radioopaco en comparación con la dentina en las radiografías.
Tipo 4 - Esmalte hipoplásico hipomaduro con taurodontismo
El esmalte tiene una variación en apariencia, con características mixtas de los tipos 1 y 2 de AI. Todos los tipos 4 de AI tienen en común el taurodontismo. La afección es de patrón autosómico dominante. Otras características comunes pueden incluir una mordida abierta anterior, [21] taurodontismo y sensibilidad de los dientes.

El diagnóstico diferencial incluiría fluorosis dental , hipomineralización molar-incisiva y trastornos cronológicos del desarrollo dentario. [22]

Tratamiento

Radiografía que muestra falta de opacidad del esmalte y pérdida patológica del esmalte en paciente con amelogénesis imperfecta

El cuidado dental preventivo y restaurador es muy importante, así como las consideraciones sobre los problemas estéticos, ya que las coronas se vuelven amarillas por la exposición de la dentina debido a la pérdida de esmalte. [5] Los principales objetivos del tratamiento son aliviar el dolor, preservar la dentición restante del paciente y tratar y preservar la altura vertical oclusal del paciente. [20]

Hay muchos factores que deben tenerse en cuenta para decidir las opciones de tratamiento, como la clasificación y la gravedad de la IA, la historia social del paciente, los hallazgos clínicos, etc. Hay muchas clasificaciones de la IA, pero el tratamiento general de esta afección es similar. [ cita requerida ]

En ocasiones, se utilizan coronas de cobertura total para compensar el desgaste del esmalte en adultos, lo que permite abordar la sensibilidad que experimenta el paciente. Por lo general, en los niños se utilizan coronas de acero inoxidable que pueden reemplazarse por coronas de porcelana una vez que alcanzan la edad adulta. [23] Estas ayudan a mantener la dimensión vertical oclusal.

La estética puede abordarse mediante la colocación de carillas de composite o de porcelana, dependiendo de factores del paciente, como por ejemplo la edad. Si el paciente tiene dentición primaria o mixta, se pueden colocar carillas de composite fabricadas en laboratorio de forma temporal, para ser reemplazadas por carillas de porcelana permanentes una vez que el paciente haya estabilizado la dentición permanente. La higiene bucal y la dieta del paciente también deben controlarse, ya que son un factor en el éxito de la retención de futuras restauraciones. [ cita requerida ]

En el peor de los casos, puede ser necesario extraer los dientes y colocar implantes o prótesis dentales. Puede producirse pérdida de nervios en los dientes afectados.

Epidemiología

La incidencia exacta de la amelogénesis imperfecta es incierta. Las estimaciones varían ampliamente, desde 1 de cada 4.000 personas en Suecia [24] hasta 1 de cada 14.000 personas en los Estados Unidos. [25] No se ha explorado la prevalencia de la amelogénesis imperfecta en animales no humanos, aunque se ha observado su presencia. [26]

Esta afección no es causada por fluorosis dental ni es equivalente a ella . Una manifestación de amelogénesis imperfecta conocida como "capa de nieve" se limita a la capa externa del esmalte sin prismas. Superficialmente puede parecerse a la fluorosis dental y, de hecho, "capa de nieve" puede usarse como término descriptivo en algunos casos de fluorosis dental. [27] [28]

Referencias

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