ADCY10

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La adenilil ciclasa 10, también conocida como ADCY10, es una enzima que, en los humanos, está codificada por el gen ADCY10 . ^[5]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a una clase distinta de adenilato ciclasa de mamíferos que es soluble e insensible a la regulación de la proteína G o la forskolina . Se localiza en el citoplasma y se cree que funciona como un sensor general de bicarbonato en todo el cuerpo. También puede desempeñar un papel importante en la generación de AMPc en los espermatozoides , lo que implica posibles funciones en la maduración de los espermatozoides a través del epidídimo, la capacitación, la hipermotilidad y/o la reacción del acrosoma . ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen ADCY10 están asociadas con un mayor riesgo de hipercalciuria adsortiva ^[5] e infertilidad masculina . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143199 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026567 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Reed BY, Heller HJ, Gitomer WL, Pak CY (noviembre de 1999). "Mapeo de un defecto genético en la hipercalciuria absortiva en el cromosoma 1q23.3-q24". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 84 (11): 3907–3913. doi : 10.1210/jcem.84.11.6155 . PMID  10566627.
6. "Entrez Gene: ADCY10".
7. Akbari A, Pipitone GB, Anvar Z, Jaafarinia M, Ferrari M, Carrera P, et al. (junio de 2019). "Variante de cambio de marco ADCY10 que conduce a astenozoospermia recesiva grave y se segrega con hipercalciuria absortiva". Reproducción Humana . 34 (6): 1155-1164. doi :10.1093/humrep/dez048. PMID  31119281.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen ADCY10 y ubicación del genoma humano ADCY10 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Hukovic N, Panetta R, Kumar U, Rocheville M, Patel YC (agosto de 1998). "La cola citoplasmática del receptor de somatostatina humano tipo 5 es crucial para la interacción con la adenilil ciclasa y para la mediación de la desensibilización y la internalización". The Journal of Biological Chemistry . 273 (33): 21416–21422. doi : 10.1074/jbc.273.33.21416 . PMID  9694905.
• Buck J, Sinclair ML, Schapal L, Cann MJ, Levin LR (enero de 1999). "La adenilil ciclasa citosólica define una molécula de señalización única en mamíferos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (1): 79–84. Bibcode :1999PNAS...96...79B. doi : 10.1073/pnas.96.1.79 . PMC  15096 . PMID  9874775.
• Hayes JS, Lawler OA, Walsh MT, Kinsella BT (agosto de 1999). "El receptor de prostaciclina está isoprenilado. La isoprenilación es necesaria para un acoplamiento eficaz entre el receptor y el efector". The Journal of Biological Chemistry . 274 (34): 23707–23718. doi : 10.1074/jbc.274.34.23707 . PMID  10446129.
• Sinclair ML, Wang XY, Mattia M, Conti M, Buck J, Wolgemuth DJ, et al. (mayo de 2000). "Expresión específica de la adenilil ciclasa soluble en células germinales masculinas". Reproducción molecular y desarrollo . 56 (1): 6–11. doi :10.1002/(SICI)1098-2795(200005)56:1<6::AID-MRD2>3.0.CO;2-M. PMID  10737962. S2CID  34539645.
• Chen Y, Cann MJ, Litvin TN, Iourgenko V, Sinclair ML, Levin LR, et al. (julio de 2000). "Adenilato ciclasa soluble como un sensor de bicarbonato conservado evolutivamente". Science . 289 (5479): 625–628. Bibcode :2000Sci...289..625C. doi :10.1126/science.289.5479.625. PMID  10915626.
• Jaiswal BS, Conti M (agosto de 2001). "Identificación y análisis funcional de variantes de empalme de la adenilil ciclasa soluble de células germinales". The Journal of Biological Chemistry . 276 (34): 31698–31708. doi : 10.1074/jbc.M011698200 . PMID  11423534.
• Reed BY, Gitomer WL, Heller HJ, Hsu MC, Lemke M, Padalino P, et al. (abril de 2002). "Identificación y caracterización de un gen con sustituciones de bases asociadas con el fenotipo de hipercalciuria absortiva y baja densidad ósea espinal". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 87 (4): 1476–1485. doi : 10.1210/jc.87.4.1476 . PMID  11932268.
• Zippin JH, Chen Y, Nahirney P, Kamenetsky M, Wuttke MS, Fischman DA, et al. (enero de 2003). "Compartimentalización de la adenilato ciclasa sensible al bicarbonato en distintos microdominios de señalización". FASEB Journal . 17 (1): 82–84. doi : 10.1096/fj.02-0598fje . PMID  12475901. S2CID  22099561.
• Litvin TN, Kamenetsky M, Zarifyan A, Buck J, Levin LR (mayo de 2003). "Propiedades cinéticas de la adenilil ciclasa "soluble". Sinergismo entre calcio y bicarbonato". The Journal of Biological Chemistry . 278 (18): 15922–15926. doi : 10.1074/jbc.M212475200 . PMID  12609998.
• Jaiswal BS, Conti M (septiembre de 2003). "Regulación del calcio de la adenilil ciclasa soluble expresada en espermatozoides de mamíferos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (19): 10676–10681. Bibcode :2003PNAS..10010676J. doi : 10.1073/pnas.1831008100 . PMC  196863 . PMID  12958208.
• Marjanovic JA, Li Z, Stojanovic A, Du X (noviembre de 2005). "Funciones estimuladoras de la óxido nítrico sintasa 3 y la guanilil ciclasa en la activación plaquetaria". The Journal of Biological Chemistry . 280 (45): 37430–37438. doi : 10.1074/jbc.M506518200 . PMID  16144836.
• Schmid A, Sutto Z, Nlend MC, Horvath G, Schmid N, Buck J, et al. (julio de 2007). "La adenilil ciclasa soluble se localiza en los cilios y contribuye a la regulación de la frecuencia del batido ciliar a través de la producción de AMPc". The Journal of General Physiology . 130 (1): 99–109. doi :10.1085/jgp.200709784. PMC  2154360 . PMID  17591988.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .