CACNA2D1

Gen codificador de proteínas en humanos

La subunidad alfa-2/delta-1 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CACNA2D1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo de canales de calcio dependientes de voltaje. Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. La investigación sobre una proteína muy similar en conejos sugiere que la proteína descrita en este registro se divide en subunidades alfa-2 y delta. Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas de este gen, pero no se han caracterizado a fondo. ^[6]

Gabapentinoides

Se cree que las proteínas alfa-2/delta son el objetivo molecular de los gabapentinoides gabapentina y pregabalina , que se utilizan para tratar la epilepsia y el dolor neuropático . ^{[7] [8] [9]}

Véase también

• Canal de calcio dependiente de voltaje

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153956 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040118 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (junio de 1994). "Localización del gen que codifica la subunidad alfa 2/delta (CACNL2A) del canal de Ca2+ dependiente de voltaje del músculo esquelético humano en el cromosoma 7q21-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas". Genomics . 19 (1): 192–3. doi :10.1006/geno.1994.1044. PMID  8188232.
6. "Gen Entrez: canal de calcio CACNA2D1, dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 1".
7. Rogawski MA, Bazil CW (julio de 2008). "Nuevos objetivos moleculares para fármacos antiepilépticos: canales de potasio alfa(2)delta, SV2A y K(v)7/KCNQ/M". Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. doi :10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091 . PMID  18590620. 
8. Patel, Ryan; Dickenson, Anthony H. (1 de abril de 2016). "Mecanismos de los gabapentinoides y la subunidad α2δ-1 del canal de calcio en el dolor neuropático". Pharmacology Research & Perspectives . 4 (2): e00205. doi :10.1002/prp2.205. ISSN  2052-1707. PMC 4804325 . PMID  27069626. 
9. Patel, Ryan; Bauer, Claudia S.; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferron, Laurent; Chaggar, Kanchan; Crews, Kasumi; Ramirez, Juan D.; Bennett, David LH (16 de octubre de 2013). "La deleción del gen α2δ-1 afecta la función de las neuronas somatosensoriales y retrasa la hipersensibilidad mecánica en respuesta al daño de los nervios periféricos". Journal of Neuroscience . 33 (42): 16412–16426. doi :10.1523/jneurosci.1026-13.2013. PMC 3797367 . PMID  24133248. 

Lectura adicional

• Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neuron . 8 (1): 71–84. doi :10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID  1309651. S2CID  39341712.
• Ellis SB, Williams ME, Ways NR, et al. (1988). "Secuencia y expresión de los ARNm que codifican las subunidades alfa 1 y alfa 2 de un canal de calcio sensible a DHP". Science . 241 (4873): 1661–4. Bibcode :1988Sci...241.1661E. doi :10.1126/science.2458626. PMID  2458626.
• Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW, et al. (1994). "Localización del gen que codifica las subunidades alfa 2/delta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L en el cromosoma 7q y análisis de la segregación de marcadores flanqueantes en familias susceptibles a la hipertermia maligna". Hum. Mol. Genet . 3 (6): 969–75. doi :10.1093/hmg/3.6.969. PMID  7951247.
• Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Canales de calcio dependientes del voltaje neuronal humano: estudios sobre la estructura de las subunidades y su papel en el ensamblaje de los canales". Neurofarmacología . 32 (11): 1089–102. doi :10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID  8107964. S2CID  33257989.
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• Chaudhuri D, Issa JB, Yue DT (2007). "Mecanismos elementales que producen la facilitación de canales Cav2.1 (tipo P/Q)". J. Gen. Physiol . 129 (5): 385–401. doi :10.1085/jgp.200709749. PMC  2154375 . PMID  17438119.

Enlaces externos

• CACNA2D1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CACNA2D1 y página de detalles del gen CACNA2D1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .