CACNA2D2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La subunidad alfa2delta-2 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CACNA2D2 . ^[5]

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo de canales de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio al interior de la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. Existen varias versiones de cada una de estas subunidades, ya sea expresadas a partir de genes similares o como resultado de un empalme alternativo. La investigación sobre una proteína muy similar en conejo sugiere que la proteína descrita en este registro se escinde en subunidades alfa-2 y delta. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas de este gen, que codifican diferentes isoformas. ^[5]

Los canales que contienen CACNA2D2 están bloqueados por amiodarona . ^[6]

Ver también

• Canal de calcio dependiente de voltaje

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000007402 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000010066 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: canal de calcio CACNA2D2, dependiente del voltaje, subunidad alfa 2 / delta 2".
6. "Amiodarona". Banco de medicamentos . Consultado el 28 de mayo de 2019 .

Lectura adicional

• Donato R, Page KM, Koch D, et al. (2006). "La mutación ducky2J en Cacna2d2 da como resultado una actividad reducida de las células de Purkinje espontáneas y una expresión genética alterada". J. Neurociencias . 26 (48): 12576–86. doi :10.1523/JNEUROSCI.3080-06.2006. PMC  1797058 . PMID  17135419.
• Carboni GL, Gao B, Nishizaki M, et al. (2003). "La apoptosis mediada por CACNA2D2 en células de NSCLC se asocia con alteraciones de la señalización del calcio intracelular y alteración de la integridad de la membrana de las mitocondrias". Oncogén . 22 (4): 615–26. doi : 10.1038/sj.onc.1206134. PMC  3484891 . PMID  12555074.
• Honorio S, Gordon K, MacCartney D, et al. (2002). "Identificación de un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen de la subunidad del canal de calcio alfa 2 delta 2 humano". Mol. Celúla. Sondas . 15 (6): 391–3. doi :10.1006/mcpr.2001.0382. PMID  11851383.
• Angeloni D, Duh FM, Wei MF, et al. (2001). "Un polimorfismo de un solo nucleótido G a A en el intrón 2 del gen CACNA2D2 humano que se asigna en 3p21.3". Mol. Celúla. Sondas . 15 (2): 125–7. doi :10.1006/mcpr.2000.0341. hdl : 11382/301708 . PMID  11292331. S2CID  38006979.
• Lerman MI, Minna JD (2000). "La región de deleción homocigótica del cáncer de pulmón de 630 kb en el cromosoma humano 3p21.3: identificación y evaluación de los genes supresores de tumores candidatos residentes. Consorcio internacional de genes supresores de tumores del cromosoma 3p21.3 del cáncer de pulmón". Res. Cáncer . 60 (21): 6116–33. PMID  11085536.
• Gao B, Sekido Y, Maximov A, et al. (2000). "Propiedades funcionales de un nuevo gen de la subunidad auxiliar alfa (2) delta del canal de calcio dependiente de voltaje (CACNA2D2)". J. Biol. química . 275 (16): 12237–42. doi : 10.1074/jbc.275.16.12237 . PMC  3484885 . PMID  10766861.
• Hobom M, Dai S, Marais E, et al. (2000). "Distribución neuronal y caracterización funcional de la subunidad alfa2delta-2 del canal de calcio". euros. J. Neurociencias . 12 (4): 1217–26. doi :10.1046/j.1460-9568.2000.01009.x. PMID  10762351. S2CID  82569498.
• Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". Res. ADN . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID  9628581.

Enlaces externos

• CACNA2D2 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CACNA2D2 y página de detalles del gen CACNA2D2 en el navegador del genoma de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .