La parálisis periódica es un grupo de enfermedades genéticas raras que provocan debilidad o parálisis [1] debido a desencadenantes comunes como el frío, el calor, las comidas ricas en carbohidratos , la falta de comida, el estrés o la excitación y la actividad física de cualquier tipo. El mecanismo subyacente de estas enfermedades son disfunciones en los canales iónicos de las membranas de las células del músculo esquelético que permiten que iones cargados eléctricamente entren o salgan de la célula muscular, provocando que la célula se despolarice y se vuelva incapaz de moverse. [2]
Los síntomas de la parálisis periódica también pueden ser causados por hipertiroidismo y luego se denominan parálisis periódica tirotóxica ; sin embargo, si esta es la afección subyacente, es probable que existan otras manifestaciones características que permitan un diagnóstico correcto.
La parálisis periódica es una miopatía autosómica dominante con una variación considerable en la penetrancia , lo que da lugar a un espectro de fenotipos familiares (sólo uno de los padres necesita ser portador de la mutación genética para afectar a los niños, pero no todos los miembros de la familia que comparten el gen se ven afectados en el mismo grado). ). Las enfermedades específicas incluyen: [ cita necesaria ]
Una de las descripciones más comunes de parálisis periódica son los ataques episódicos de debilidad muscular, que comúnmente se asocian con los niveles séricos de potasio. La actividad física y el contenido de la dieta (hidratos de carbono) se han identificado como desencadenantes de PP. A diferencia de las miotonías no distróficas, el fenotipo de parálisis periódica se desencadena después del descanso posterior al ejercicio. Las mutaciones del canal de sodio dependiente de voltaje (Nav1.4) se encuentran entre las causas clave de la parálisis periódica. [3]
La PP hiperpotasémica (hiperPP) se identifica con niveles elevados de potasio extracelular que suelen ser superiores a 5 mM durante los ataques; sin embargo, los ataques de HyperPP también pueden ocurrir sin que aumenten las concentraciones de potasio. HyperPP tiene una tasa de prevalencia de 1/100.000. Los pacientes presentan síntomas alrededor de los 10 años. Los ataques de debilidad en la hiperPP son relativamente breves y varían de minutos a horas. Los ataques pueden ocurrir más de diez veces al mes. [ cita necesaria ]
El PP hipopotasémico (hypoPP) se asocia con niveles bajos de potasio. El inicio de la hipoPP ocurre entre los 15 y los 35 años. La prevalencia de la hipoPP se estima en 1/100.000. La hipoPP puede desencadenarse por muchos factores externos, como el estrés, una dieta rica en azúcar y el descanso después del ejercicio. Durante los ataques de hipoPP, las concentraciones séricas de potasio pueden caer a menos de 3 mM. Además, los ataques de hipoPP son considerablemente más duraderos que los de hiperPP. Como el ejercicio es un desencadenante de los ataques periódicos de parálisis, recientemente se están realizando más investigaciones sobre los cambios fisiológicos que acompañan al ejercicio, incluidos los cambios en el pH de la sangre. [3]
Esta enfermedad es inusualmente difícil de diagnosticar. Los pacientes a menudo informan años de diagnósticos y tratamientos erróneos que los empeoraron en lugar de mejorarlos. Parte de esto puede deberse a que las migrañas están presentes en hasta el 50% de los pacientes y pueden causar una variedad confusa de síntomas que incluyen dolores de cabeza, dificultades del habla y auras visuales, auditivas o sensoriales. Las pruebas de ADN están disponibles sólo para media docena de mutaciones genéticas comunes, mientras que docenas de mutaciones conocidas son posibles pero no se analizan de forma rutinaria. Los hallazgos de la electromiografía (EMG) no son específicos, pero un neurólogo experto capaz de utilizar la EMG puede utilizar el Protocolo de McManis, también llamado prueba de potencial de amplitud muscular compuesta (CMAP), que puede ayudar a diagnosticar varios de estos trastornos de PP. Las antiguas pruebas de provocación de glucosa/insulina pueden causar síntomas potencialmente mortales y no deben utilizarse. [ cita necesaria ]
También es de destacar que los niveles de potasio no tienen que oscilar fuera de los límites normales para causar una parálisis grave e incluso potencialmente mortal. Estas enfermedades no son lo mismo que tener un nivel muy bajo de potasio ( hipopotasemia ) o un nivel alto de potasio ( hiperpotasemia ) y no deben tratarse como tales. Las reservas corporales totales de potasio suelen ser normales; simplemente está en el lugar equivocado. [ cita necesaria ]
El tratamiento de las parálisis periódicas puede incluir inhibidores de la anhidrasa carbónica (como acetazolamida , metazolamida o diclorfenamida ), tomar suplementos de cloruro de potasio oral y un diurético ahorrador de potasio (para hipo) o evitar el potasio (para hiper), diuréticos tiazídicos para aumentar la cantidad de potasio excretado por los riñones (para hiperactivos) y cambios significativos en el estilo de vida, incluidos niveles estrictamente controlados de ejercicio o actividad. Sin embargo, el tratamiento debe adaptarse al tipo particular de parálisis periódica. [4] [5] [6]
El tratamiento de la parálisis periódica en el síndrome de Andersen-Tawil es similar al de otros tipos. Sin embargo, es posible que se requiera la inserción de un marcapasos o un desfibrilador automático implantable para controlar los síntomas cardíacos. [7]
Si bien la discapacidad puede variar desde debilidad menor y ocasional hasta daño muscular permanente, incapacidad para realizar un trabajo normal y uso de una silla eléctrica, la mayoría de las personas funcionan bastante bien con medicamentos y cambios en el estilo de vida. [ cita necesaria ]
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