El síndrome orofaciodigital es un grupo de trastornos poco frecuentes de origen genético que se caracterizan por alterar el desarrollo de la cavidad bucal, cara y dedos de manos y pies.
Existen entre 14 y 18 variantes conocidas, siendo la número I la más estudiada y la menos infrecuente.
Se designan de forma abreviada con el acrónimo OFD seguido de un número romano para indicar la variante.
Los síntomas más habituales son la existencia de una hendidura en el labio, lengua lobulada, hamartomas en lengua, paladar hendido, nariz ancha, hipertelorismo, sindactilia, polidactilia, braquidactilia y clinodactilia.
Puede existir retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad renal poliquística, convulsiones, anomalías congénitas del corazón y problemas esqueléticos.