Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas.
Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis.
La causa es una mutación en el gen PTEN,[2] situado en el cromosoma 10q23.2.
Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.