En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos de distintas razas y etnias.

El RBS presenta una herencia autosómica recesiva, lo cual nos viene a decir que para tener la enfermedad se necesitan las dos copias del gen con la mutación.

Los individuos heterocigotos serán sanos y no presentarán ningún fenotipo relacionado con la enfermedad.

Suelen ser mutaciones sin sentido o cambios en el marco de lectura que dan lugar a una proteína truncada, perdiendo así la actividad acetiltransferasa.

Los métodos llevados a cabo para diagnosticar esta enfermedad suelen estar basado en pruebas citogenéticas, es decir, análisis que estudian la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.

En algunos casos concretos también se observan micronucleación, aneuploidia y/o núcleo multilobulado en afectados por este síndrome.