Síndrome de Kleefstra

Su principal causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano.En todas estas deleciones, sin embargo, un gen específico, llamado EHMT1, es el que falta, y dicho gen es considerado la causa de los síntomas relacionados con este síndrome.Sin embargo, en algunos casos no hay una deleción específica, pero este gen está mutado.El síndrome de Kleefstra se caracteriza por diversos problemas cognitivos, físicos y médicos, entre ellos retraso mental, retraso en el habla, retraso motriz, infecciones respiratorias, estreñimientos graves, comportamiento auto lesionable, convulsiones epilépticas, defectos del corazón, del oído y problemas de visión, rasgos faciales característicos y rasgos autistas en la infancia.La mayoría de estos casos, el trastorno genético es “novo", que significa que no se hereda.