El factor activador de plaquetas (PAF) acetilhidrolasa IB subunidad alfa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PAFAH1B1.
[4] Se identificó que PAFAH1B1 codificaba un gen que cuándo mutaba o se perdía causaba la lisencefalia asociada con elsíndrome de Miller-Dieker.
PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma intracelular del activador de plaquetas acetilhidrolasa, una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN - 2 del factor activador de plaquetas (identificado como 1-O-alquilo-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina).
Existen otras dos isoformas del factor activador de plaquetas intracelular acetilhidrolasa: una compuesta de múltiples subunidades, la otra, una sola subunidad.
[5] El gen está localizado en el cromosoma 17p13.3 en la hebra de Watson (plus).