Síndrome de Sly

La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y las enfermedades por depósito lisosomal.

Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura.

También existen formas más benignas que no se descubren hasta la adolescencia o la edad adulta.

La enfermedad se debe a una mutación localizada en un gen situado en el cromosoma 7 humano.

Aunque se están realizando investigaciones, no existe tratamiento curativo.