Miotonía congénita

La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular lenta.[1]​[2]​ La primera descripción fue realizada por Julius Thomsen en 1876, posteriormente Becker amplió los conocimientos sobre la enfermedad y distinguió las dos variantes hoy reconocidas.Frecuentemente los síntomas no son muy llamativos lo que dificulta el diagnóstico que en ocasiones no se produce hasta mucho después de presentarse las primeras manifestaciones.Puede heredarse según un patrón autosómico dominante, en cuyo caso se conoce como enfermedad de Thomsen o autosómico recesivo, también llamada enfermedad de Becker.Está causada por una mutación que afecta al gen codifica el canal del cloro (CLCN1).