Melanocitosis dérmica congénita

Una fuente que data de 1905, citando una investigación del antropólogo Frederick Starr, declaró que esta no estaba presente en poblaciones mestizas,[10]​ aunque en una revisión más completa a la investigación de Starr se observa que este declara "siete niños mayas analizados presentan la mancha mongola, tres niños mezclados no la tenían...",[11]​ así pues, Starr en realidad no hace un juicio absoluto, ya que no se dice cuantos niños mezclados fueron analizados en total.Hoy en día es completamente aceptado que casi toda la población mestiza de México y América Latina posee dicha mancha[12]​ y que su presencia sirve como un predictor del grado de mestizaje en una población determinada,[13]​ teniendo su frecuencia más baja en Uruguay con 36%,[13]​ Argentina un 44%,[14]​ pasando por un 50%-52% en México,[15]​ un 65,1% en hispano-americanos (Estados Unidos)[16]​ y un 88% en peruanos del altiplano.La melanocitosis dérmica congénita consiste en una mácula de color azulado o gris pizarroso que está presente desde el momento del nacimiento.También puede presentarse en otras zonas del cuerpo, en cuyo caso se denomina mancha mongólica aberrante.No parece presentar ningún riesgo de malignización, ni asociaciones con enfermedades sistémicas u otras alteraciones congénitas.