Intolerancia a la proteína lisinúrica

Asimismo, se han reportado algunos individuos afectos en Japón, Italia, Marruecos y el norte de África.

Con el tiempo, pueden aparecer osteoporosis, afecciones pulmonares y renales, anormalidades hematológicas e incluso pancreatitis aguda.

La LPI se suele presentar tras el destete o la alimentación con fórmula infantil, de forma variable y con cuadros clínicos no específicos que incluyen: El diagnóstico de IPL no suele sospecharse por los hallazgos clínicos en sí mismo y puede pasar inadvertida durante la infancia a menos que halla implicaciones neurológicas que deriven en una evaluación diagnóstica que incluya la determinación de la concentración en sangre de amonio.

Al cabo del tiempo, pueden descubrirse nuevas presentaciones clínicas como: Individuos afectos Portadores.

Pruebas genéticas moleculares o bioquímicas para el diagnóstico temprano y para tratamiento de familiares en riesgo.