Hipocondroplasia

La hipocondroplasia es una enfermedad congénita, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones, entre ellas lordosis de la columna vertebral lumbar y genu varum.Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.El gen N540K se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la acondroplasia y otras enfermedades, entre ellas la displasia tanatofórica de tipo I y II.No obstante se presentan casos esporádicos, por mutaciones nuevas, sin que existan antecedentes familiares.La hipocondroplasia pertenece al grupo de enfermedades llamadas osteocondrodisplasias, entre las cuales se encuentran la acondroplasia, acondrogénesis, hipocondrogénesis y displasia epifisaria múltiple, entre otras.