Fosfoglicerato mutasa

La fosfoglicerato mutasa (PGAM) (EC 5.4.2.1) es una enzima isomerasa que cataliza la octava etapa de la glicólisis.Cataliza la transferencia interna de un grupo fosfato desde el carbono C-3 al carbono C-2 que resulta en la conversión de 3-fosfoglicerato a 2-fosfoglicerato a través del compuesto intermedio 2,3-bisfosfoglicerato.Cuando el 3-fosfoglicerato entra en el sitio activo, el complejo fosfohistidina se posiciona para facilitar la transferencia del grupo fosfato desde la enzima al carbono 2 del fosfoglicerato formándose así el compuesto intermedio 2,3-bisfosfoglicerato.En los humanos, la deficiencia en fosfoglicerato mutasa se presenta como una miopatía metabólica.La disfunción en la actividad de la fosfoglicerato mutasa es una enfermedad genética autosomal recesiva con síntomas entre ligeros y moderados.