La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados.

La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia.

[3]​ Los osteocondromas múltiples hereditarios es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud.

[2]​ Asimismo, puede producirse dolor articular en otras localizaciones y compresión neurovascular.

[3]​ Algunos padres de niños con HME han observado problemas sociales similares al autismo en sus hijos.

[cita requerida] Hasta ahora, el HME se ha relacionado con mutaciones en tres genes: Las mutaciones en estos genes normalmente conducen a la síntesis de una proteína EXT truncada que no funciona normalmente.

Se sabe que las proteínas EXT son enzimas importantes en la síntesis de heparán sulfato ; sin embargo, no está claro el mecanismo exacto por el cual se alteró la síntesis de heparán sulfato que podría conducir al crecimiento óseo anormal asociado con el HME.

Por lo general, se encuentran cinco o seis exostosis en las extremidades superiores e inferiores.

Las ubicaciones más comunes son:[15]​ El HME puede provocar el acortamiento y el arqueamiento de los huesos; las personas afectadas suelen tener una estatura baja.

[1]​ Las indicaciones para la intervención quirúrgica en personas con HMO siguen sin estar claras y varían mucho en la literatura médica.

[1]​[3]​ Sin embargo, hay poca evidencia que apoye la práctica ortopédica pediátrica en curso en los osteocondromas múltiples hereditarios.

La construcción de estudios prospectivos bien diseñados que puedan proporcionar una relación más clara entre los procedimientos quirúrgicos, las características del paciente y los resultados tiene una gran demanda.