Las enfermedades metabólicas congénitas (también conocidas como porros innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas) son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente.
No obstante, existen más de 2000 trastornos raros definidos.
Si una persona no puede metabolizar alimentos para convertirlos en subproductos y energía, puede tener las siguientes consecuencias: Se realiza basándose en la historia familiar, en los resultados de análisis y el examen físico.
Debido a que son trastornos genéticos, el tratamiento por ahora no es fácil, sin embargo, la detección precoz es de las medidas más eficaces para controlar las manifestaciones del problema.
Actualmente el tratamiento dietético es el más efectivo, bien administrando el nutriente necesario o eliminando de la dieta el que no puedan metabolizar.