La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas.
[1] Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis.
[2][3][4] La descripción de Vuopala en 1995 diferenció esta enfermedad del Síndrome de contractura congénita letal, trastorno de características parecidas y presente también en la población de Finlandia, Se caracteriza porque los recién nacidos presentan falta de movilidad, múltiples contracturas, afectación muscular y anomalías diversas en la cara, entre ellas baja implantación de las orejas, mandíbula hipoplásica y cuello corto.
El parto suele ser prematuro y tiene lugar por término medio a las 34 semanas, la mayoría de los niños mueren poco después de nacer, alcanzando como máximo 3 semanas de vida.