Es el resultado de una mutación en el gen GBE1 , que provoca un defecto en la enzima ramificadora del glucógeno.
Por lo tanto, el glucógeno no se produce correctamente y las moléculas de glucógeno anormales se acumulan en las células; más gravemente en las células cardíacas y musculares.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV es autosómica recesiva, lo que significa que cada padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra síntomas de la enfermedad.
Se caracteriza por el déficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6) tranglucosilasa o glucan transferasa.
Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática,.