La distrofia muscular oculofaringea (DOF) es una enfermedad muscular hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca debilidad progresiva de los músculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta.Ello ocasiona caída de los párpados y dificultad para tragar (disfagia).El alelo normal de este gen contiene 6 repeticiones del triplete GCG, sin embargo los enfermos poseen un alelo expandido que contiene entre 8 y 13 repeticiones de dicha secuencia.La determinación de esta mutación es actualmente el procedimiento diagnóstico habitual en los casos sospechosos.[2] Actualmente no existe tratamiento específico que pueda curar la afección, pero se pueden utilizar diferentes métodos terapéuticos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Músculos extraoculares
en el ojo izquierdo (vista lateral ).
