Anormalidad grave del desarrollo cerebral
La microhidranencefalia ( MHAC ) es una anomalía grave del desarrollo cerebral que se caracteriza tanto por microcefalia como por hidranencefalia . [1] Los signos y síntomas pueden incluir microcefalia grave, rugosidades en el cuero cabelludo (una serie de crestas) y discapacidad intelectual profunda . La aparición familiar de la afección es muy rara, pero se ha informado en algunas familias. Se ha sugerido que algunos casos de MHAC se heredan de manera autosómica recesiva a través de una mutación de pérdida de función del gen NDE1 . [1] [2]
Casos notables
- Jaxon Buell nació el 27 de agosto de 2014, sin el 80% del cerebro y la mayor parte del cráneo. Superó todas las expectativas de los médicos, que no esperaban que viviera hasta su segundo cumpleaños. [3] Murió a los cinco años. [4]
Referencias
- ^ ab Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (1 de enero de 2010). "Microhidranencefalia familiar, una familia que no se asigna a 16p13.13-p12.2: relación con la degeneración cerebral fetal hereditaria y la secuencia de disrupción cerebral fetal". Dismorfología clínica . 19 (3): 107–118. doi :10.1097/mcd.0b013e32833946e9. PMID 20375726. S2CID 30667255.
- ^ "Entrada de OMIM - n.º 605013 - MICROHIDRANENCEFALIA; MHAC". omim.org . Consultado el 26 de septiembre de 2015 .
- ^ Pawlowski, A. "Bebé nacido sin parte del cerebro cumple 2 años y alcanza nuevos hitos". TODAY.com . Consultado el 4 de septiembre de 2017 .
- ^ Micolucci, Vic (7 de abril de 2020). "Jaxon Buell, el 'niño milagro' de Florida, fallece a los 5 años". WJXT . Consultado el 17 de abril de 2020 .
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público : «Microhidranencefalia». Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Institutos Nacionales de Salud. 11 de abril de 2012. Consultado el 26 de septiembre de 2015 .
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público : «Microhidranencefalia». Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Institutos Nacionales de Salud. 11 de abril de 2012. Consultado el 26 de septiembre de 2015 .