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Ubiquitina B

La ubiquitina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UBB . [5]

Función

La ubiquitina es una de las proteínas más conservadas conocidas en los organismos eucariotas. La ubiquitina es necesaria para la degradación intracelular no lisosomal dependiente de ATP de proteínas anormales y proteínas normales con un recambio rápido. La ubiquitina está unida covalentemente a las proteínas que se van a degradar y presumiblemente marca estas proteínas para su degradación. La ubiquitina también se une a la histona H2A en regiones de transcripción activa, pero no causa la degradación de la histona H2A, lo que sugiere que la ubiquitina también está involucrada en la regulación de la expresión génica. Este gen consta de tres repeticiones directas de la secuencia codificante de ubiquitina sin secuencia espaciadora. En consecuencia, la proteína se expresa como un precursor de poliubiquitina con un aminoácido final después de la última repetición. Se ha observado una forma aberrante de esta proteína ( UBB+1 ) en pacientes con enfermedad de Alzheimer , síndrome de Down , otras tauopatías (p. ej. , enfermedad de Pick ) y enfermedad de poliglutamina (p. ej., enfermedad de Huntington ). [6] [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170315 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019505 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Webb GC, Baker RT, Fagan K, Board PG (marzo de 1990). "Localización del gen de poliubiquitina UbB humana en la banda cromosómica 17p11.1-17p12". Am J Hum Genet . 46 (2): 308–15. PMC 1684968 . PMID  2154095. 
  6. ^ Fischer DF, De Vos RA, Van Dijk R, De Vrij FM, Proper EA, Sonnemans MA, Verhage MC, Sluijs JA, Hobo B, Zouambia M, Steur EN, Kamphorst W, Hol EM, Van Leeuwen FW (noviembre de 2003) . "Acumulación de ubiquitina mutante específica de la enfermedad como marcador de disfunción proteasomal en el cerebro". FASEB J. 17 (14): 2014-2024. doi : 10.1096/fj.03-0205com . PMID  14597671. S2CID  10932825.
  7. ^ "Entrez Gene: UBB ubiquitina B".

Lectura adicional