Transportador de tiamina 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El transportador de tiamina 2 (ThTr-2), también conocido como miembro 3 de la familia 19 de transportadores de solutos , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC19A3 . ^{[5] [6] [7]} SLC19A3 es un transportador de tiamina .

Función

ThTr-2 es un transportador transmembrana de tiamina expresado de forma ubicua que carece de actividad de transporte de folato. ^[5]

La cloroquina lo inhibe específicamente . ^[8]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan la enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina (BBGD); un trastorno recesivo que se manifiesta en la infancia y que progresa a encefalopatía crónica , distonía , cuadriparesia y muerte si no se trata. Los pacientes con BBGD tienen necrosis bilateral en la cabeza del núcleo caudado y en el putamen. La administración de altas dosis de biotina en la progresión temprana del trastorno elimina los síntomas patológicos, mientras que el tratamiento tardío da como resultado paraparesia residual, retraso mental leve o distonía. La administración de tiamina es ineficaz en el tratamiento de este trastorno. Los experimentos no han podido demostrar que esta proteína pueda transportar biotina. Las mutaciones en este gen también causan una encefalopatía similar a la de Wernicke. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135917 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038496 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: familia transportadora de solutos 19".
6. Eudy JD, Spiegelstein O, Barber RC, Wlodarczyk BJ, Talbot J, Finnell RH (diciembre de 2000). "Identificación y caracterización del gen SLC19A3 humano y de ratón: un nuevo miembro de la familia de genes transportadores de micronutrientes de folato reducido". Mol. Genet. Metab . 71 (4): 581–90. doi :10.1006/mgme.2000.3112. PMID  11136550.
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8. Huang Z, Srinivasan S, Zhang J, Chen K, Li Y, Li W, Quiocho FA, Pan X (2012). "Descubrimiento de transportadores de tiamina como objetivos de la cloroquina utilizando una nueva estrategia de genómica funcional". PLOS Genet . 8 (11): e1003083. doi : 10.1371/journal.pgen.1003083 . PMC 3510038 . PMID  23209439. 

Lectura adicional

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• Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et al. (2007). "Absorción de vitamina B1 (tiamina) por las células del epitelio pigmentario de la retina humana (ARPE-19): mecanismo y regulación". J. Physiol . 582 (Pt 1): 73–85. doi :10.1113/jphysiol.2007.128843. PMC  2075275. PMID  17463047 .
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Enlaces externos

• SLC19A3+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .