Transportador de piruvato mitocondrial 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El transportador de piruvato mitocondrial 2 (MPC2), también conocido como proteína cerebral 44 (BRP44), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MPC2 . ^{[5] [6] [7]} Es un miembro de la familia de proteínas transportadoras de piruvato mitocondrial (MPC) . ^[8] Esta proteína está involucrada en el transporte de piruvato a través de la membrana interna de las mitocondrias en preparación para la reacción de la piruvato deshidrogenasa . ^[9]

Mapa interactivo de rutas

Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[§ 1]}

1. El mapa de la ruta interactiva se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534".

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MPC2 causan una enfermedad autosómica recesiva comparable a los síntomas de la deficiencia del transportador de piruvato mitocondrial (gen MPC1). ^[10] Los síntomas asociados con las mutaciones en el gen MPC2 incluyen problemas neurológicos de aparición temprana, relación lactato/piruvato normal (sin embargo, tanto el lactato como el piruvato se encuentran en concentraciones más altas de lo normal), acidosis láctica, hipotonía, cardiomegalia y dismorfia facial. ^[10]

Véase también

• Transportador de piruvato mitocondrial 1 (MPC1)
• Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143158 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Genome Research . 11 (3): 422–435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID  11230166. 
6. Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (marzo de 1986). "Caracterización estructural de una familia heterogénea de ARNm de cerebro de rata". Biología molecular y celular . 6 (3): 768–778. doi :10.1128/mcb.6.3.768. PMC 367577 . PMID  3022128. 
7. "Proteína cerebral BRP44 44". Entrez Gene .
8. "Familia transportadora de piruvato mitocondrial (MPC) (TC 2.A.105)". UniProt .
9. "Actividad del transportador transmembrana de piruvato". QuickGO . EMBL-EBI.
10. Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (marzo de 2023). "Las variantes de MPC2 alteran el metabolismo del piruvato mitocondrial y causan una mitocondriopatía de aparición temprana". Cerebro . 146 (3): 858–864. doi :10.1093/brain/awac444. PMC 9976959 . PMID  36417180. 

Lectura adicional

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Research . 10 (11): 1788–1795. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948 . PMID  11076863.
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (septiembre de 2000). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala". EMBO Reports . 1 (3): 287–292. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC  1083732 . PMID  11256614.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, et al. (octubre de 2004). "De ORFeome a la biología: un canal de genómica funcional". Investigación del genoma . 14 (10B): 2136–2144. doi :10.1101/gr.2576704. PMC  528930 . PMID  15489336.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (enero de 2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Research . 34 (número de la base de datos): D415–D418. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.