Transportador de aminoácidos neutros A

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El transportador de aminoácidos neutros A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC1A4 . ^{[5] [6] [7]} En los humanos, se expresa en el cerebro, los pulmones, el músculo esquelético, el intestino y el riñón. ^[8]

Función

El transportador es responsable del transporte de L-serina, D-serina, L-alanina, L-cisteína y L-treonina.

Patología

Las mutaciones del gen causan una enfermedad llamada tetraplejia espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva ( SPATCCM ). Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.

Interacciones

En las células melanocíticas, la expresión del gen SLC1A4 puede estar regulada por MITF . ^[9]

Véase también

• Transportador de glutamato
• Familia de portadores de solutos

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000115902 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020142 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Hofmann K, Düker M, Fink T, Lichter P, Stoffel W (noviembre de 1994). "Transportador de aminoácidos neutros humanos ASCT1: estructura del gen (SLC1A4) y localización en el cromosoma 2p13-p15". Genómica . 24 (1): 20–26. doi :10.1006/geno.1994.1577. PMID  7896285.
6. Zerangue N, Kavanaugh MP (noviembre de 1996). "ASCT-1 es un intercambiador de aminoácidos neutro con actividad de canal de cloruro". The Journal of Biological Chemistry . 271 (45): 27991–27994. doi : 10.1074/jbc.271.45.27991 . PMID  8910405.
7. "Gen Entrez: familia de transportadores de solutos SLC1A4 1 (transportador de glutamato/aminoácido neutro), miembro 4".
8. Freidman N, Chen I, Wu Q, Briot C, Holst J, Font J, et al. (junio de 2020). "Transportadores e intercambiadores de aminoácidos de la familia SLC1A: estructura, mecanismo y funciones en la fisiología y el cáncer". Investigación neuroquímica . 45 (6): 1268–1286. doi :10.1007/s11064-019-02934-x. PMID  31981058.
9. Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (diciembre de 2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971. S2CID  24698373.

Lectura adicional

• Arriza JL, Kavanaugh MP, Fairman WA, Wu YN, Murdoch GH, North RA, et al. (julio de 1993). "Clonación y expresión de un transportador de aminoácidos neutros humano con similitud estructural con la familia de genes transportadores de glutamato". The Journal of Biological Chemistry . 268 (21): 15329–15332. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82257-8 . PMID  8101838.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Shafqat S, Tamarappoo BK, Kilberg MS, Puranam RS, McNamara JO, Guadaño-Ferraz A, et al. (julio de 1993). "Clonación y expresión de un nuevo transportador de aminoácidos neutros dependiente de Na(+) estructuralmente relacionado con los cotransportadores de Na+/glutamato de mamíferos". The Journal of Biological Chemistry . 268 (21): 15351–15355. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82263-3 . hdl : 10261/152393 . PMID  8340364.
• Tamarappoo BK, McDonald KK, Kilberg MS (marzo de 1996). "El transportador de aminoácidos ASCT1 hipocampal humano expresado exhibe un cambio dependiente del pH en la especificidad del sustrato". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranas . 1279 (2): 131–136. doi : 10.1016/0005-2736(95)00259-6 . PMID  8603078.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Marin M, Tailor CS, Nouri A, Kabat D (septiembre de 2000). "El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio tipo 1 es un receptor auxiliar para el retrovirus endógeno del babuino". Journal of Virology . 74 (17): 8085–8093. doi :10.1128/JVI.74.17.8085-8093.2000. PMC  112341 . PMID  10933718.
• Younes M, Pathak M, Finnie D, Sifers RN, Liu Y, Schwartz MR (2001). "Expresión del transportador de aminoácidos neutros ASCT1 en carcinomas esofágicos". Anticancer Research . 20 (5C): 3775–3779. PMID  11268453.
• Pinilla J, Barber A, Lostao MP (diciembre de 2001). "Transporte activo de alanina por el intercambiador de aminoácidos neutros ASCT1". Revista Canadiense de Fisiología y Farmacología . 79 (12): 1023–1029. doi :10.1139/cjpp-79-12-1023. PMID  11824937.
• Lavillette D, Marin M, Ruggieri A, Mallet F, Cosset FL, Kabat D (julio de 2002). "La glicoproteína de la envoltura del retrovirus endógeno humano tipo W utiliza una familia divergente de transportadores de aminoácidos/receptores de la superficie celular". Journal of Virology . 76 (13): 6442–6452. doi :10.1128/JVI.76.13.6442-6452.2002. PMC  136247 . PMID  12050356.
• Marin M, Lavillette D, Kelly SM, Kabat D (marzo de 2003). "La glicosilación ligada a N y los cambios de secuencia en una región crítica de control negativo de los transportadores de aminoácidos neutros ASCT1 y ASCT2 determinan sus funciones de receptor retroviral". Journal of Virology . 77 (5): 2936–2945. doi :10.1128/JVI.77.5.2936-2945.2003. PMC  149750 . PMID  12584318.
• Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ, et al. (noviembre de 2006). "Caracterización proteómica y bioinformática de la biogénesis y función de los melanosomas". Journal of Proteome Research . 5 (11): 3135–3144. doi :10.1021/pr060363j. PMID  17081065.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .