Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La ADN topoisomerasa 2-beta es una enzima que en los humanos está codificada por el gen TOP2B . [5] [6]
Función
Este gen codifica una topoisomerasa de ADN , una enzima que controla y altera los estados topológicos del ADN durante la transcripción. Esta enzima nuclear está involucrada en procesos como la condensación de cromosomas, la separación de cromátidas y el alivio de la tensión de torsión que ocurre durante la transcripción y replicación del ADN. Cataliza la ruptura transitoria y la unión de dos hebras de ADN dúplex que permite que las hebras pasen una a través de la otra, alterando así la topología del ADN. Existen dos formas de esta enzima como productos probables de un evento de duplicación genética. El gen que codifica esta forma, beta, se localiza en el cromosoma 3 y la forma alfa se localiza en el cromosoma 17. El gen que codifica esta enzima funciona como el objetivo de varios agentes anticancerígenos, por ejemplo , mitoxantrona , y una variedad de mutaciones en este gen se han asociado con el desarrollo de resistencia a los fármacos. La actividad reducida de esta enzima también puede desempeñar un papel en la ataxia-telangiectasia . El empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción; Sin embargo, la segunda variante aún no ha sido descrita completamente. [7]
Actividad neuronal
Durante una nueva experiencia de aprendizaje , un conjunto de genes se expresa rápidamente en el cerebro . Esta expresión génica inducida se considera esencial para procesar la información que se está aprendiendo. Estos genes se conocen como genes tempranos inmediatos (IEG). La actividad de TOP2B es esencial para la expresión de IEG en un tipo de experiencia de aprendizaje en ratones denominada memoria de miedo asociativa. [8] Una experiencia de aprendizaje de este tipo parece desencadenar rápidamente que TOP2B induzca roturas de doble cadena en el ADN promotor de los genes IEG que funcionan en la neuroplasticidad . La reparación de estas roturas inducidas está asociada con la desmetilación del ADN de los promotores de los genes IEG, lo que permite la expresión inmediata de estos genes IEG. [8]
La activación de más de 600 secuencias reguladoras en promotores y 800 secuencias reguladoras en potenciadores , en muchos tipos de células, parece depender de roturas de doble cadena a corto plazo iniciadas por TOP2B. [9] [10] La inducción de roturas de doble cadena particulares es específica con respecto a su señal inductora. Cuando las neuronas se activan in vitro , solo 22 de las roturas de doble cadena inducidas por TOP2B ocurren en sus genomas, principalmente en genes tempranos inmediatos. [11]
La inducción de roturas de doble cadena a corto plazo por TOP2B se produce en asociación con al menos cuatro enzimas de la vía de reparación del ADN por unión de extremos no homólogos (NHEJ) (DNA-PKcs, KU70, KU80 y DNA LIGASE IV) (véase la figura). Estas enzimas reparan las roturas de doble cadena en un plazo de entre 15 minutos y dos horas. [11] [12] Por tanto, las roturas de doble cadena en el promotor están asociadas con TOP2B y al menos estas cuatro enzimas reparadoras. Estas proteínas están presentes simultáneamente en un único nucleosoma promotor (hay unos 147 nucleótidos en la secuencia de ADN envueltos alrededor de un único nucleosoma) situado cerca del sitio de inicio de la transcripción de su gen diana. [12]
El condicionamiento contextual del miedo en el ratón hace que éste tenga una memoria a largo plazo y miedo del lugar en el que ocurrió. Este condicionamiento provoca cientos de DSB asociados a genes en la corteza prefrontal medial (mPFC) y el hipocampo que son importantes para el aprendizaje y la memoria. [14]
En Drosophila, Hadlaczky et al. 1988 descubrieron que la ADN topoisomerasa II β no se correlacionaba con la proliferación celular, mientras que α sí lo hacía. [22]
Referencias
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Lectura adicional
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