La disgenesia tiroidea es una causa de hipotiroidismo congénito [1], en el que la tiroides está ausente, es ectópica o está muy subdesarrollada. No debe confundirse con la deficiencia de yodo ni con otras formas de hipotiroidismo congénito , como la dishormonogénesis tiroidea , en la que la tiroides está presente pero no funciona correctamente.
El hipotiroidismo congénito causado por disgenesia tiroidea puede estar asociado con PAX8 . [2]
Una tiroides ectópica , también llamada glándula tiroides accesoria , es una forma de disgenesia tiroidea en la que una parte o la totalidad de la tiroides se encuentra en una parte del cuerpo distinta a la habitual. Una glándula tiroides completamente ectópica puede estar ubicada en cualquier lugar a lo largo del camino del descenso de la tiroides durante su desarrollo embriológico , aunque lo más común es que se encuentre en la base de la lengua, justo posterior al agujero ciego de la lengua . En esta ubicación, una glándula tiroides aberrante o ectópica se conoce como tiroides lingual . [3] Si la tiroides no desciende a un grado aún mayor, entonces el punto de descanso final resultante de la glándula tiroides puede estar en lo alto del cuello, como justo debajo del hueso hioides . [3] También pueden aparecer partes de tejido tiroideo ectópico ("tejido tiroideo accesorio"), que surge de los restos del conducto tirogloso y puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de su longitud original. [3] El tejido tiroideo accesorio puede ser funcional, pero generalmente es insuficiente para el funcionamiento normal si se extirpa por completo la glándula tiroides principal. [3]
La tiroides lingual es entre 4 y 7 veces más frecuente en mujeres y los síntomas aparecen durante la pubertad, el embarazo o la menopausia. La tiroides lingual puede ser asintomática o presentar síntomas como disfagia (dificultad para tragar), disfonía (dificultad para hablar) y disnea (dificultad para respirar). [4]
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