La dishormonogénesis tiroidea es una enfermedad poco frecuente debida a defectos genéticos en la síntesis de hormonas tiroideas . [1] [2]
Se debe a una deficiencia de enzimas tiroideas, a una incapacidad de concentración o a una unión ineficaz.
Los pacientes desarrollan hipotiroidismo con bocio. [ cita requerida ]
Esto se debe a la incapacidad de producir hormonas tiroideas debido a la ausencia congénita de las enzimas peroxidasa o deshalogenasa [ cita requerida ]
Una forma familiar particular está asociada con la sordera neurosensorial ( síndrome de Pendred ). [ cita requerida ]
OMIM incluye lo siguiente:
Estos pacientes responden bien a la levotiroxina (T4 sintética) y el bocio puede disminuir de tamaño, si lo hay. Es posible que no necesiten cirugía en ningún momento. [ cita requerida ]