La pubertad precoz familiar limitada al varón , a menudo abreviada como FMPP , también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropinas , [1] es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas en la que los niños experimentan un inicio y progresión tempranos de la pubertad . [2] Los signos de la pubertad pueden aparecer tan pronto como a la edad de 1 año. [ cita necesaria ]
La longitud de la columna en los niños puede ser corta debido a un rápido avance en la maduración epifisaria. Es una afección autosómica dominante [1] con una mutación del receptor de la hormona luteinizante (LH) . Como la FMPP es una forma de pubertad precoz independiente de las gonadotropinas, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (agonistas de GnRH) son ineficaces. El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal , como acetato de ciproterona , ketoconazol , espironolactona y testolactona . [3] Alternativamente, se puede utilizar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol . [4]
Robert King Stone , médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln , describió el primer caso de FMPP en 1852. [5]