Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína homóloga silenciada es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MUTED . [5] [6]
Función
Este gen codifica un componente de BLOC-1 (complejo 1 de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas). Los componentes de este complejo participan en la biogénesis de orgánulos como los melanosomas y los gránulos densos en plaquetas. Un modelo de ratón para el síndrome de Hermansky-Pudlak tiene una mutación en la versión murina de este gen. Algunas transcripciones del gen TXNDC5 se superponen a este gen, pero no contienen un marco de lectura abierto para este gen. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que MUTED interactúa con BLOC1S2 , [7] Dysbindin [7] y PLDN . [7] [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000188428 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000038982 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Zhang Q, Li W, Novak EK, Karim A, Mishra VS, Kingsmore SF, Roe BA, Suzuki T, Swank RT (marzo de 2002). "El gen del ratón silenciado (mu), un modelo del síndrome de Hermansky-Pudlak, define una nueva proteína que regula el tráfico de vesículas". Genética Molecular Humana . 11 (6): 697–706. doi :10.1093/hmg/11.6.697. PMC 2847475 . PMID 11912185.
- ^ ab "Entrez Gene: homólogo silenciado MUTED (ratón)".
- ^ abc Starcevic M, Dell'Angelica EC (julio de 2004). "Identificación de snapin y tres nuevas proteínas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3 / pigmentación reducida) como subunidades de biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". La Revista de Química Biológica . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850.
- ^ Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (agosto de 2002). "BLOC-1, un nuevo complejo que contiene pallidina y proteínas silenciadas implicadas en la biogénesis de melanosomas y gránulos densos en plaquetas". La Revista de Química Biológica . 277 (31): 28191–9. doi : 10.1074/jbc.M204011200 . PMID 12019270.
Otras lecturas
- Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (agosto de 2002). "BLOC-1, un nuevo complejo que contiene pallidina y proteínas silenciadas implicadas en la biogénesis de melanosomas y gránulos densos en plaquetas". La Revista de Química Biológica . 277 (31): 28191–9. doi : 10.1074/jbc.M204011200 . PMID 12019270.
- Moriyama K, Bonifacino JS (septiembre de 2002). "La pallidina es un componente de un complejo multiproteico implicado en la biogénesis de orgánulos relacionados con los lisosomas". Tráfico . 3 (9): 666–77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018. S2CID 29888859.
- Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (junio de 2003). "Cappuccino, un modelo de ratón del síndrome de Hermansky-Pudlak, codifica una nueva proteína que forma parte del complejo silenciado por palidina (BLOC-1)". Sangre . 101 (11): 4402–7. doi : 10.1182/sangre-2003-01-0020 . PMID 12576321.
- Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (septiembre de 2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 (HPS-7) es el resultado de la disbindina mutante, un miembro de la biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". Genética de la Naturaleza . 35 (1): 84–9. doi :10.1038/ng1229. PMC 2860733 . PMID 12923531.
- Starcevic M, Dell'Angelica EC (julio de 2004). "Identificación de snapin y tres nuevas proteínas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3 / pigmentación reducida) como subunidades de biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC-1)". La Revista de Química Biológica . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850.
