sialina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La sialina , también conocida como cotransportador de H(+)/nitrato y cotransportador de H(+)/ácido siálico , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC17A5 . ^{[5] [6] [7]}

Significación clínica

Una deficiencia de esta proteína causa la enfermedad de Salla . ^{[7] [8]} y Enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico (ISSD) .

El gen HP59 contiene, completamente dentro de su región codificante, el gen Sialin SLC17A5. El miembro 5, también conocido como SLC17A5 o sialina, es una proteína transportadora de ácido siálico de membrana lisosomal que en los humanos está codificada por el gen SLC17A5 en el cromosoma 6 ^{[9] [10] [11].}

Ver también

• Familia de portadores de solutos

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000119899 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000049624 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: familia 17 de transportadores de solutos SLC17A5 (transportador de aniones / azúcar), miembro 5".
6. Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (junio de 1994). "El locus genético de la enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre se asigna al brazo largo del cromosoma 6". Soy. J. hum. Genet . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID  8198127. 
7. Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (diciembre de 1999). "Un nuevo gen, que codifica un transportador de aniones, muta en las enfermedades por almacenamiento de ácido siálico". Nat. Genet . 23 (4): 462–5. doi :10.1038/70585. PMID  10581036. S2CID  5709302.
8. Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). "Tabla 7-6". Patología básica de Robbins (8ª ed.). Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
9. "Contig genómico del cromosoma 6 del Homo sapiens, ensamblaje primario GRCh37.p13". 13 de agosto de 2013.
10. [1] "Entrez Gene: familia 17 de transportadores de solutos SLC17A5 (transportador de aniones/azúcar), miembro 5"
11. Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). "El locus genético de la enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre se asigna al brazo largo del cromosoma 6". Revista Estadounidense de Genética Humana . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID  8198127. 

Otras lecturas

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• Winchester BG (2001). "Proteínas de la membrana lisosomal". EUR. J. Pediatra. Neurol . 5 Suplemento A: 11–9. doi :10.1053/ejpn.2000.0428. PMID  11588980.
• Mancini GM, Beerens CE, Aula PP, Verheijen FW (1991). "Enfermedades por almacenamiento de ácido siálico. Un defecto de transporte lisosomal múltiple de monosacáridos ácidos". J.Clin. Invertir . 87 (4): 1329–35. doi :10.1172/JCI115136. PMC  295166 . PMID  2010546.
• Cameron PD, Dubowitz V, Besley GT, Fensom AH (1990). "Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico". Arco. Dis. Niño . 65 (3): 314–5. doi :10.1136/adc.65.3.314. PMC  1792249 . PMID  2334213.
• Tondeur M, Libert J, Vamos E, et al. (1983). "Forma infantil de trastorno por almacenamiento de ácido siálico: estudios clínicos, ultraestructurales y bioquímicos en dos hermanos". EUR. J. Pediatr . 139 (2): 142–7. doi :10.1007/BF00441499. PMID  7151835. S2CID  32361537.
• Schleutker J, Laine AP, Haataja L, et al. (1995). "Desequilibrio de ligamiento utilizado para establecer una posición genética refinada del locus de la enfermedad de Salla en 6q14-q15". Genómica . 27 (2): 286–92. doi :10.1006/geno.1995.1044. PMID  7557994.
• Berra B, Gornati R, Rapelli S, et al. (1995). "Enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico: estudios bioquímicos". Soy. J. Med. Genet . 58 (1): 24–31. doi :10.1002/ajmg.1320580107. PMID  7573152.
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• Aula N, Jalanko A, Aula P, Peltonen L (2003). "Desentrañar la patogénesis molecular de los trastornos por almacenamiento de ácido siálico libre: focalización alterada de la sialina mutante". Mol. Gineta. Metab . 77 (1–2): 99–107. doi :10.1016/S1096-7192(02)00124-5. PMID  12359136.
• Martin RA, Slaugh R, Natowicz M, et al. (2004). "Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico del fenotipo Salla en hermanas gemelas monocigotas americanas". Soy. J. Med. Gineta. A . 120 (1): 23–7. doi :10.1002/ajmg.a.10246. PMID  12794687. S2CID  33400818.
• Aula N, Kopra O, Jalanko A, Peltonen L (2004). "La expresión de sialina en el SNC implica una función extralisosomal en las neuronas". Neurobiol. Dis . 15 (2): 251–61. doi :10.1016/j.nbd.2003.11.017. PMID  15006695. S2CID  42507472.
• Landau D, Cohen D, Shalev H, et al. (2005). "Una nueva mutación en el gen SLC17A5 que causa fenotipos tanto graves como leves de enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre en una familia beduina consanguínea". Mol. Gineta. Metab . 82 (2): 167–72. doi :10.1016/j.ymgme.2004.03.005. PMID  15172005.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .