La paleogenética es el estudio del pasado mediante el examen del material genético conservado de los restos de organismos antiguos. [1] [2] Emile Zuckerkandl y Linus Pauling introdujeron el término en 1963, mucho antes de la secuenciación del ADN , en referencia a la posible reconstrucción de las correspondientes secuencias polipeptídicas de organismos pasados. [3] La primera secuencia de ADN antiguo , aislada de un espécimen de museo del quagga extinto , fue publicada en 1984 por un equipo dirigido por Allan Wilson . [4]
Los paleogenetistas no recrean organismos reales, sino que reconstruyen secuencias de ADN antiguas utilizando diversos métodos analíticos. [5] Los fósiles son "los únicos testigos directos de especies extintas y de eventos evolutivos" [6] y encontrar ADN dentro de esos fósiles expone muchísimo más información sobre estas especies, potencialmente toda su fisiología y anatomía.
La secuencia de ADN más antigua hasta la fecha se informó en febrero de 2021, a partir del diente de un mamut siberiano congelado durante más de un millón de años. [7] [8]
A menudo se encuentran secuencias similares a lo largo del ADN (y las cadenas polipeptídicas de proteínas derivadas) en diferentes especies. Esta similitud está directamente ligada a la secuencia del ADN (el material genético del organismo). Debido a la improbabilidad de que se trate de una casualidad aleatoria y a su consistencia demasiado prolongada para atribuirla a la convergencia por selección natural , estas similitudes pueden vincularse de manera plausible con la existencia de un ancestro común con genes comunes. Esto permite comparar secuencias de ADN entre especies. La comparación de una secuencia genética antigua con otras posteriores o modernas se puede utilizar para determinar relaciones ancestrales, mientras que la comparación de dos secuencias genéticas modernas puede determinar, dentro del error, el tiempo transcurrido desde su último ancestro común . [3]
Utilizando el hueso del muslo de una mujer neandertal , se recuperó el 63% del genoma neandertal y se decodificaron 3.700 millones de bases de ADN. [9] [10] Demostró que Homo neanderthalensis era el pariente vivo más cercano del Homo sapiens, hasta que el linaje anterior se extinguió hace 30.000 años. Se demostró que el genoma del neandertal estaba dentro del rango de variación del de los humanos anatómicamente modernos, aunque en la periferia lejana de ese rango de variación. El análisis paleogenético también sugiere que los neandertales compartían ligeramente más ADN con los chimpancés que con el homo sapiens . [10] También se descubrió que los neandertales eran menos diversos genéticamente que los humanos modernos, lo que indica que el Homo neanderthalensis creció a partir de un grupo compuesto por relativamente pocos individuos. [10] Las secuencias de ADN sugieren que el Homo sapiens apareció por primera vez hace aproximadamente 130.000 y 250.000 años en África . [10]
La paleogenética abre muchas posibilidades nuevas para el estudio de la evolución y dispersión de los homínidos. Al analizar los genomas de los restos de homínidos , se puede rastrear su linaje hasta el lugar de donde vinieron o desde donde comparten un ancestro común. El homínido Denisova , una especie de homínido encontrada en Siberia de la que se pudo extraer ADN, puede mostrar signos de tener genes que no se encuentran en ningún genoma de Neandertal ni de Homo sapiens , posiblemente representando un nuevo linaje o especie de homínido. [11]
Observar el ADN puede dar una idea de los estilos de vida de las personas del pasado. El ADN de los neandertales muestra que vivieron en pequeñas comunidades temporales. [10] El análisis de ADN también puede mostrar restricciones y mutaciones dietéticas, como el hecho de que Homo neanderthalensis era intolerante a la lactosa . [10]
El estudio del ADN de los fallecidos también nos permite consultar el historial médico de la especie humana. Mirando hacia atrás podemos descubrir cuándo aparecieron por primera vez ciertas enfermedades y comenzaron a afectar a los humanos.
El caso más antiguo de la enfermedad de Lyme fue descubierto en el genoma [ se necesita aclaración ] de Ötzi el Hombre de Hielo . [12] Ötzi murió alrededor del 3.300 a. C., y sus restos fueron descubiertos congelados en los Alpes orientales a principios de la década de 1990, y su material genético fue analizado en la década de 2010. [12] Se descubrieron en el cuerpo restos genéticos de la bacteria que causa la enfermedad de Lyme, Borrelia burgdorferi . [12]
A través de la paleogenética no sólo se pueden investigar los seres humanos del pasado, sino que también se pueden examinar los organismos sobre los que tuvieron influencia. A través del examen de la divergencia encontrada en especies domesticadas como el ganado y el registro arqueológico de sus homólogos salvajes; Se puede estudiar el efecto de la domesticación, lo que podría decirnos mucho sobre los comportamientos de las culturas que los domesticaron. La genética de estos animales también revela rasgos que no se muestran en los restos paleontológicos, como ciertas pistas sobre el comportamiento, desarrollo y maduración de estos animales. La diversidad de genes también puede indicar dónde se domesticaron las especies y cómo estas especies domesticadas migraron desde estos lugares a otros lugares. [6]
Los restos antiguos suelen contener sólo una pequeña fracción del ADN original de un organismo. [3] [13] Esto se debe a la degradación del ADN en el tejido muerto por descomposición biótica y abiótica. La preservación del ADN depende de una serie de características ambientales, incluidas la temperatura, la humedad, el oxígeno y la luz solar. Los restos de regiones con mucho calor y humedad suelen contener menos ADN intacto que los del permafrost o las cuevas, donde los restos pueden persistir en condiciones frías y con poco oxígeno durante varios cientos de miles de años. [14] Además, el ADN se degrada mucho más rápidamente después de la excavación de materiales, y el hueso recién excavado tiene muchas más posibilidades de contener material genético viable. [6] Después de la excavación , el hueso también puede contaminarse con ADN moderno (es decir, por contacto con la piel o herramientas no esterilizadas), lo que puede generar resultados falsos positivos. [6]