Condición médica
Un sarcoma sinovial (también conocido como sinovioma maligno [1] ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, a menudo cerca de las cápsulas articulares y las vainas tendinosas . [2] Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos .
El nombre "sarcoma sinovial" se acuñó a principios del siglo XX, ya que algunos investigadores pensaban que la similitud microscópica de algunos tumores con la sinovial y su propensión a surgir adyacentes a las articulaciones indicaba un origen sinovial; sin embargo, se desconocen las células reales a partir de las cuales se desarrolla el tumor y no necesariamente son sinoviales. [3]
Los sarcomas sinoviales primarios son más comunes en el tejido blando cerca de las articulaciones grandes del brazo y la pierna, pero se han documentado en la mayoría de los tejidos y órganos humanos, incluidos el cerebro , la próstata y el corazón .
El sarcoma sinovial ocurre en aproximadamente 1 a 2 por 1.000.000 de personas al año. [4] Ocurren con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres (proporción de alrededor de 1,2:1). [4] [2]
Signos y síntomas
El sarcoma sinovial generalmente se presenta con una hinchazón o masa asintomática, aunque se pueden informar síntomas generales relacionados con neoplasias malignas, como fatiga. [5]
Diagnóstico
El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se realiza basándose en la histología y se confirma por la presencia de translocación cromosómica t(X;18) . [6]
histopatología
Se pueden observar dos tipos de células microscópicamente en el sarcoma sinovial. Un tipo fibroso, conocido como célula fusiforme o sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme y se encuentra en láminas. El otro tiene apariencia epitelial . El sarcoma sinovial clásico tiene una apariencia bifásica con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer poco diferenciado o fibroso monofásico, formado únicamente por láminas de células fusiformes. Algunas autoridades [3] afirman que, muy raramente, puede haber una forma epitelial monofásica que dificulta el diagnóstico diferencial. Dependiendo del sitio, existe similitud con el sarcoma sinonasal bifenotípico , aunque los hallazgos genéticos son distintivos.
Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos , no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados histopatológicos. [7] En Europa, el sistema troyano o francés está ganando popularidad [8] mientras que el sistema de calificación del NCI es más común en Estados Unidos. El sistema Trojani puntúa la muestra, dependiendo de la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego lo convierte en un grado de entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo. [7] El sistema del NCI también es de tres grados, pero tiene en cuenta otros factores.
Inmunohistoquímica (IHC): el anticuerpo específico de fusión SS18 y el anticuerpo SSX-CT son altamente sensibles y específicos para el sarcoma sinovial y, cuando se usan juntos, pueden obviar la necesidad de pruebas moleculares en la mayoría de los casos. [9] [10] La citoqueratina normalmente se expresa, al menos focalmente. TLE1 , BCL2 y CD99 pueden ser positivos pero carecen de especificidad.
Biología Molecular
La mayoría, y quizás todos, los casos de sarcoma sinovial se asocian con una translocación recíproca t(x;18)(p11.2;q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí es definitiva del sarcoma sinovial. [11] [12] [13]
El diagnóstico de sarcoma sinovial generalmente se realiza basándose en la histología y se confirma por la presencia de t(X;18). [6] Este evento de translocación entre el gen SS18 en el cromosoma 18 y uno de los 3 genes SSX ( SSX1 , SSX2 y SSX4 ) en el cromosoma X provoca la presencia de un gen de fusión SS18-SSX . La proteína de fusión resultante reúne el dominio activador transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo remodelador de cromatina SWI/SNF, un conocido supresor de tumores. [14] Se cree que SS18-SSX es la base de la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión genética. [3]
Existe cierta asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y la morfología del tumor y la supervivencia a cinco años. [15]
Tratamiento
El tratamiento suele ser multimodal e incluye cirugía , quimioterapia y radioterapia : [16]
- Cirugía , para extirpar el tumor y un margen de seguridad de tejido sano. Este es el pilar del tratamiento del sarcoma sinovial y es curativo en aproximadamente entre el 20% y el 70% de los pacientes, según el estudio particular que se cite. [17]
- Quimioterapia convencional (por ejemplo, clorhidrato de doxorrubicina e ifosfamida ) para reducir el número de metástasis microscópicas restantes . [16] El beneficio de la quimioterapia en el sarcoma sinovial para la supervivencia general aún no está claro, aunque un estudio reciente ha demostrado que la supervivencia de los pacientes con enfermedad avanzada y poco diferenciada mejora marginalmente con el tratamiento con doxorrubicina/ifosfamida. [16] [18]
- Radioterapia para reducir la posibilidad de recurrencia local. [16] El beneficio de la radioterapia en esta enfermedad es menos claro que el de la quimioterapia. [dieciséis]
Afamitresgene autoleucel (Tecelra) fue aprobado para uso médico en los Estados Unidos en agosto de 2024. [19] [20]
Referencias
- ^ "Sinovioma". Encyclopædia Britannica en línea . Consultado el 20 de mayo de 2012 .
- ^ ab Goldblum, John R.; Folpe, Andrés L.; Weiss, Sharon W. (2001). "33". Tumores de tejidos blandos de Enzinger y Weiss (Sexta ed.). San Luis, Misuri: CV Mosby. págs. 1052-1070. ISBN 978-0323088343. LCCN 2013010770.
- ^ abc Pollock, Raphael E., ed. (2002). Sarcomas de tejidos blandos . Atlas de oncología clínica de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. BC Decker. ISBN 155009128X.
- ^ ab Ferrari y Collini (2012). "Sarcoma sinovial". ESÚN . 9 (5).
- ^ 楊照彬 (2010). "青少年骨髓性肉瘤初期以背痛呈現: 病例報告".台灣復健醫學雜誌(en chino). 38 (4): 269–275.
- ^ ab Coindre, Jean-Michel; Pelmus, Manuela; Hostein, Isabelle; Lussan, Catalina; Bui, Binh N.; Guillou, Luis (2003). "¿Deberían ser necesarias pruebas moleculares para diagnosticar el sarcoma sinovial? Un estudio prospectivo de 204 casos". Cáncer . 98 (12): 2700–7. doi :10.1002/cncr.11840. PMID 14669292.
- ^ ab Coindre, Jean-Michel (octubre de 2006). "Clasificación de sarcomas de tejidos blandos: revisión y actualización". Archivos de patología y medicina de laboratorio . 130 (10): 1448–53. doi :10.5858/2006-130-1448-GOSTSR. PMID 17090186.
- ^ Pablo, COMO; Charalambous, C.; Maltby, B.; Whitehouse, R. (abril de 2003). "El manejo de los sarcomas de tejidos blandos de las extremidades". Ortopedia actual . 17 (2): 124-133. doi :10.1054/cuor.2002.0314. ISSN 0268-0890.
- ^ Gill, Anthony J .; Zaborowski, Mateo; Vargas, Ana C.; et al. (19 de junio de 2020). "Cuando se usan juntos, la inmunohistoquímica específica de la fusión SS18-SSX y el extremo C terminal de SSX son altamente específicas y sensibles para el diagnóstico del sarcoma sinovial y pueden reemplazar la FISH o las pruebas moleculares en la mayoría de los casos". Histopatología . 77 (4): 588–600. doi :10.1111/his.14190. PMID 32559341. S2CID 219949018.
- ^ Baranov, Esther; McBride, Mateo J.; Bellizzi, Andrew M.; Ligón, Azra Hadi; Fletcher, Christopher DM ; Kadoch, Cigall; Hornick, Jason L. (julio de 2020). "Un nuevo anticuerpo específico de fusión SS18-SSX para el diagnóstico del sarcoma sinovial". La Revista Estadounidense de Patología Quirúrgica . 44 (7): 922–33. doi :10.1097/PAS.0000000000001447. PMC 7289668 . PMID 32141887.
- ^ Pfeifer, John D.; Colina, D. Ashley; O'Sullivan, Maureen J.; Dehner, Louis P. (4 de enero de 2002). "Estándar de oro en el diagnóstico de tumores de tejidos blandos: ¿morfología o genética molecular?". Histopatología . 37 (6): 485–500. doi :10.1046/j.1365-2559.2000.01107.x. PMID 11122430. S2CID 6825413.
- ^ O'Sullivan, Maureen J.; Kyriakos, M.; Zhu, X.; Mecha, señor; Swanson, PE; Dehner, Luis P.; Humphrey, Pensilvania; Pfeifer, John D. (2000). "Tumores malignos de la vaina del nervio periférico con t (X; 18). Un estudio genético patológico y molecular". Patología Moderna . 13 (12): 1336–46. doi : 10.1038/modpathol.3880247 . PMID 11144931.
- ^ Coindre, Jean-Michel; Hostein, Isabelle; Benhattar, Jean; Lussan, Cathy; Rivel, Janine; Guillou, Louis (junio de 2002). "Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico son sarcomas t (X; 18) negativos. Análisis molecular de 25 casos que ocurren en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, utilizando dos métodos de detección diferentes basados en RT-PCR". Patología Moderna . 15 (6): 589–92. doi : 10.1038/modpathol.3880570 . PMID 12065770.
- ^ Middeljans, Evelien; Wan, Xi; Jansen, Pascal W.; Sharma, Vikram; Stunnenberg, Hendrik G.; Logie, Colin (marzo de 2012). Freitag, Michael (ed.). "SS18 junto con factores específicos de animales define los complejos SWI/SNF de tipo BAF humano". Más uno . 7 (3): e33834. Código Bib : 2012PLoSO...733834M. doi : 10.1371/journal.pone.0033834 . PMC 3307773 . PMID 22442726.
- ^ Ladanyi, Marc; Antonescu, Cristina R.; Leung, Denis HY; et al. (Enero de 2002). "Impacto del tipo de fusión SS18-SSX en el comportamiento clínico del sarcoma sinovial: un estudio retrospectivo multiinstitucional de 243 pacientes" (PDF) . Investigación sobre el cáncer . 62 (1): 135–40. PMID 11782370. Archivado (PDF) desde el original el 26 de agosto de 2017.
- ^ abcde Thway, Khin; Fisher, Cyril (diciembre de 2014). "Sarcoma sinovial: características definitorias y evolución diagnóstica". Anales de patología diagnóstica . 18 (6): 369–380. doi : 10.1016/j.anndiagpath.2014.09.002. ISSN 1092-9134. PMID 25438927.
- ^ Lewis, Jonathan J .; Antonescu, Cristina R.; Leung, Denis Hy.Y.; Blumberg, David; Healey, John H .; Woodruff, James M.; Brennan, Murray F. (2000). "Sarcoma sinovial: un análisis multivariado de factores pronósticos en 112 pacientes con tumores primarios localizados de la extremidad". Revista de Oncología Clínica . 18 (10): 2087–94. doi :10.1200/JCO.2000.18.10.2087. PMID 10811674.
- ^ Ren, Xiao-Hua; WU, Xiao-Min; JIN, Cheng; CUI, Yong-An (2009). "Avances en el diagnóstico y tratamiento del sarcoma sinovial". Revista de Biomecánica Médica (en chino). 15 (4): 541–542 . Consultado el 7 de mayo de 2016 .
- ^ "La FDA otorga aprobación acelerada al afamitresgeno autoleucel para el sarcoma sinovial metastásico o irresecable". Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) . 2 de agosto de 2024 . Consultado el 5 de agosto de 2024 .
- ^ "Adaptimmune recibe la aprobación acelerada de la FDA de EE. UU. de Tecelra (afamitresgene autoleucel), la primera terapia celular diseñada aprobada para un tumor sólido" (Comunicado de prensa). Adaptinmune. 2 de agosto de 2024 . Consultado el 5 de agosto de 2024 a través de Business Wire.
enlaces externos
- Medios relacionados con el sarcoma sinovial en Wikimedia Commons
- Ayuda sobre sarcoma: ¿Qué es el sarcoma sinovial?
- WebMD: Descripción general del sarcoma sinovial