Los síndromes similares a la enfermedad de Huntington ( síndromes similares a HD o síndromes HDL ) son una familia de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se parecen mucho a la enfermedad de Huntington (HD) en que generalmente producen una combinación de corea , deterioro cognitivo o demencia y problemas conductuales o psiquiátricos. [1]
La HDL1 es una enfermedad priónica familiar autosómica dominante poco común . Se ha descrito solo en una familia y está causada por la inserción de una repetición de ocho octapéptidos en el gen PRNP . En términos más generales, las enfermedades priónicas hereditarias en general pueden imitar la HD. [1]
La HDL2 es el síndrome similar a la EH más común y está causada por expansiones del triplete CTG/CAG en el gen JPH3 que codifica la junctofilina-3. Está restringida casi exclusivamente a las poblaciones de ascendencia africana y, en realidad, es más común que la enfermedad de Huntington en los sudafricanos negros. [1]
La HDL3 es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente vinculado al cromosoma 4p15.3. Solo se ha descrito en dos familias y no se ha identificado el gen causante. [1]
Otros trastornos neurogenéticos pueden causar un síndrome de fenocopia similar a HD o HD , pero no se definen únicamente como síndromes HDL. El más común es la ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA-17), a veces llamada HDL-4. Otros incluyen mutaciones en C9orf72 , [2] [3] ataxias espinocerebelosas tipo 1 y 3, neuroacantocitosis , atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA), trastornos de acumulación de hierro en el cerebro , enfermedad de Wilson , corea hereditaria benigna , ataxia de Friedreich y enfermedades mitocondriales . [1]
Una presentación similar a la enfermedad de Huntington también puede ser causada por causas adquiridas . [1]