Síndrome uña-rótula

Condición médica

El síndrome ungueal-rótula es un trastorno genético que provoca uñas y rótulas pequeñas y poco desarrolladas, pero que también puede afectar a muchas otras zonas del cuerpo, como los codos, el pecho y las caderas. El nombre "uña-rótula" puede resultar muy engañoso porque el síndrome suele afectar a muchas otras áreas del cuerpo, incluida incluso la producción de determinadas proteínas. ^{[1] : 666} La gravedad de estos efectos varía según el individuo. También se le conoce como síndrome del cuerno ilíaco , onicoosteodisplasia hereditaria ( síndrome HOOD ), enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kieser . ^[2]

El diagnóstico de NPS se puede realizar al nacer, pero es común que permanezca sin diagnosticarse durante varias generaciones. Si bien no existe una cura disponible para la NPS, sí hay tratamiento disponible y recomendado.

Signos y síntomas

Las estructuras esqueléticas de las personas que padecen este trastorno pueden tener deformidades pronunciadas. Según lo informado por varios médicos, las siguientes características se encuentran comúnmente en personas con síndrome ungueal-rótula: ^[3]

Huesos y articulaciones ^{[ cita necesaria ]}

Radiografía AP que muestra una rótula hipoplásica en NPS

Radiografía AP de la cresta ilíaca derecha que muestra una exostosis ósea o asta ilíaca posterior, que es patognomónica de NPS

• La afectación rotuliana está presente en aproximadamente el 90% de los pacientes; sin embargo, la aplasia rotuliana ocurre sólo en el 20%.
• En los casos en que las rótulas son más pequeñas o están luxadas, las rodillas pueden estar inestables.
• Los codos pueden tener un movimiento limitado (p. ej., pronación, supinación y extensión limitadas).
• Puede producirse subluxación de la cabeza radial.
• Se informa artrodisplasia de los codos en aproximadamente el 90% de los pacientes.
• Puede haber hiperextensión general de las articulaciones.
• Las exostosis que surgen de la cara posterior de los huesos ilíacos ("cuernos ilíacos") están presentes hasta en 80% de los pacientes; este hallazgo se considera patognomónico del síndrome.
• Otros cambios óseos informados incluyen escoliosis , hipoplasia escapular y presencia de costillas cervicales .

• 
  Codo de un hombre con síndrome ungueal-rotuliano (NPS)
• 
  Esta es una vista desde un ángulo diferente del otro codo del mismo hombre.
• 

El glaucoma también está estrechamente asociado con la uña-rótula, específicamente el glaucoma de ángulo abierto (GAA). Los efectos secundarios pueden incluir dolores de cabeza frecuentes, visión borrosa o pérdida total de la visión. Esto ocurre gradualmente con el tiempo y es posible que los síntomas no sean evidentes en los niños. ^[4]

Pueden surgir problemas renales, como depósito de proteínas en la orina y nefritis. La proteinuria suele ser el primer signo de afectación renal. Puede manifestarse rápidamente o años después de tener un depósito asintomático de proteínas en la orina; la insuficiencia renal ocurre en alrededor del 5% de los pacientes con NPS. El hipotiroidismo , el síndrome del intestino irritable , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el esmalte dental fino están asociados con NPS, pero no está claro si están relacionados o son simplemente coincidencias. ^[5]

Genética

El síndrome ungueal-rótula se hereda con un patrón autosómico dominante .

El síndrome uña-rótula se hereda mediante dominancia autosómica vinculada a una aberración en el brazo q del cromosoma 9 humano (el brazo más largo), 9q34. Esta dominancia autosómica significa que solo una copia, en lugar de ambas, es suficiente para que el trastorno se exprese en la descendencia, lo que significa que la probabilidad de contraer el trastorno de un padre heterocigoto afectado es del 50%. La frecuencia de aparición es 1/50.000. El trastorno está relacionado con el locus del grupo sanguíneo ABO . ^[6]

Está asociado con mutaciones aleatorias en el gen LMX1B . Se han realizado estudios y se han identificado 83 mutaciones de este gen. ^{[7] [8] [9]}

Diagnóstico

Las características distintivas de este síndrome son uñas de las manos y de los pies y rótulas (rótulas) poco desarrolladas. A veces, esta enfermedad hace que la persona afectada no tenga uñas del pulgar o tenga un pequeño trozo de uña en el borde del pulgar. La falta de desarrollo o la ausencia total de uñas se debe a mutaciones de pérdida de función en el gen LMX1B. Esta mutación puede causar una reducción en las señales dorsalizantes, lo que luego resulta en la imposibilidad de desarrollar normalmente estructuras dorsales específicas, como uñas y rótulas. ^[10] Otras anomalías comunes incluyen deformidades del codo, enfermedad renal, ^[11] y huesos pélvicos (cadera) con forma anormal. ^{[ cita necesaria ]}

Tratamiento

El tratamiento para NPS varía según los síntomas observados.

• Realizar exámenes de detección de enfermedades renales y glaucoma, cirugía, fisioterapia intensiva o asesoramiento genético. ^[7]
• Los inhibidores de la ECA se toman para tratar la proteinuria y la hipertensión en pacientes con NPS. ^{[12] [13]}
• Diálisis y trasplante de riñón . ^{[14] [15]}
• Fisioterapia, aparatos ortopédicos y analgésicos para el dolor articular. ^{[ cita necesaria ]}

Ver también

• Lista de afecciones cutáneas
• Lista de hallazgos radiológicos asociados con afecciones cutáneas.

Referencias

1. Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0 .
2. James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. Página 786-7. ISBN 0-7216-2921-0 . 
3. Choczaj-Kukula, A. y Janniger, CK (2009). Síndrome uña-rótula. En emedicina: WebMD. Obtenido el 11 de octubre de 2009 de la base de datos WebMD.
4. Romero, P., Sanhueza, F., López, P., Reyes, L. y Herrera, L. (2011). Mutación C.194 a>C (Q65P) en el gen LMX1B en pacientes con síndrome uña-rótula asociado a glaucoma. Visión molecular, 17(210-11), 1929-1939.
5. Buatti Chris (agosto de 2007). "Síndrome de uña-rótula". Consultor 360 . 47 (8).
6. RENWICK, JH; LAWLER, SYLVIA D. (1955). "Vínculo genético entre los loci Abo y Nail-Patella". Anales de genética humana . 19 (4): 312–331. doi :10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x. ISSN  0003-4800. PMID  14388536. S2CID  30141328.
7. Sweeney E, Fryer A (marzo de 2003). "Síndrome de la rótula ungueal: una revisión del fenotipo con la ayuda de la biología del desarrollo". Revista de genética médica . 40 (3): 153–162. doi :10.1136/jmg.40.3.153. PMC 1735400 . PMID  12624132. 
8. Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (abril de 2005). "Integridad esquelética en pacientes con síndrome ungueal rotuliano". J.Clin. Endocrinol. Metab . 90 (4): 1961–5. doi : 10.1210/jc.2004-0997 . PMID  15623820.
9. Romero P.; Sanhueza F.; López P.; Reyes L.; Herrera L. (2011). "Mutación c.194 A> C (Q65P) en el gen LMX1B en pacientes con síndrome uña-rótula asociado a glaucoma". Visión molecular . 17 : 1929–39. PMC 3154131 . PMID  21850167. 
10. Wright MJ (septiembre de 2000). "Acondroplasia y síndrome ungueal rotuliano: el fenotipo compuesto". Revista de genética médica . 37 (9): 25e-25. doi :10.1136/jmg.37.9.e25. PMC 1734684 . PMID  10978372. 
11. Sweeney, E.; Freidora, A.; Mountford, R.; Verde, A.; McIntosh, I. (1 de marzo de 2003). "Síndrome de la rótula ungueal: una revisión del fenotipo con la ayuda de la biología del desarrollo". Revista de genética médica . 40 (3): 153–162. doi :10.1136/jmg.40.3.153. ISSN  0022-2593. PMC 1735400 . PMID  12624132. 
12. Fundamentos de la anestesia cardíaca de Kaplan . Elsevier. 2018. doi :10.1016/c2012-0-06151-0. ISBN 978-0-323-49798-5.
13. Aronow, Wilbert S. (2010). "Arritmia cardíaca". Libro de texto de medicina geriátrica y gerontología de Brocklehurst . Elsevier. págs. 327–337. doi :10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5. ISBN 978-1-4160-6231-8. Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina Se ha demostrado que los inhibidores de la ECA reducen la muerte cardíaca súbita en algunos estudios de personas con ICC.24,56
14. "Descripción general y tipos de diálisis". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 27 de agosto de 2021 .
15. "20 preguntas y respuestas comunes sobre trasplantes de riñón". Fundación Nacional del Riñón. 26 de enero de 2017. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2021 . Consultado el 23 de marzo de 2021 .

enlaces externos

• Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome uña-rótula