El síndrome orofaciodigital 1 ( OFD1 ), también llamado síndrome de Papillon-Léage y Psaume , [1] es un trastorno congénito ligado al cromosoma X que se caracteriza por malformaciones de la cara , la cavidad oral y los dedos con enfermedad renal poliquística y afectación variable del sistema nervioso central . [2]
El síndrome orofaciodigital tipo 1 es causado por mutaciones en el gen OFD1 . El OFD1 se localiza tanto en los centrosomas como en los cuerpos basales dentro de la estructura celular genética humana . Esto sugiere que este síndrome puede caer dentro de una amplia categoría de enfermedades ciliares . Los orgánulos ciliares están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a numerosas vías de señalización del desarrollo críticas que son esenciales para el desarrollo celular. [2]
Otros tipos incluyen:
Recientes hallazgos en la investigación genética han sugerido que un gran número de trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas , que no se habían identificado previamente en la literatura médica como relacionados, pueden estar, de hecho, altamente relacionados en la causa raíz genotípica de estos trastornos ampliamente variables y observados fenotípicamente . Se ha descubierto que el síndrome orofaciodigital es una ciliopatía . Otras ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal poliquística y enfermedad hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [2]
El síndrome orofaciodigital tipo 1 se diagnostica mediante pruebas genéticas . Algunos síntomas del síndrome orofaciodigital tipo 1 son características orales como lengua partida, tumores benignos en la lengua, paladar hendido , hipodoncia y otras anomalías dentales. Otros síntomas de la cara incluyen hipertelorismo y micrognatia . Las anomalías corporales como dedos de manos y pies palmeados, cortos, unidos o anormalmente curvados también son síntomas del síndrome orofaciodigital tipo 1. Los síntomas más frecuentes son frenillo oral accesorio, crestas alveolares anchas , protuberancia frontal , paladar alto, hipertelorismo , lengua lobulada , labio leporino medio y puente nasal ancho. La detección genética del gen OFD1 se utiliza para diagnosticar oficialmente a un paciente que tiene el síndrome, esto se detecta en el 85% de las personas que se sospecha que tienen síndrome orofaciodigital tipo 1. [3] [4]
El síndrome orofaciodigital tipo 1 puede tratarse con cirugía reconstructiva de las partes afectadas del cuerpo. Cirugía de paladar hendido, nódulos en la lengua, dientes adicionales, frenillos accesorios y ortodoncia para maloclusiones. También puede ser necesario el tratamiento de rutina para pacientes con enfermedad renal y convulsiones. La terapia del habla y la educación especial en el desarrollo posterior también pueden utilizarse como tratamiento. [5]