Un síndrome genético raro causado por una mutación en el gen WLS
El síndrome de Zaki es un síndrome caracterizado por microcefalia , dismorfia facial , sindactilia del pie , agenesia renal , alopecia , coloboma y defectos cardíacos . Es causado por una mutación sin sentido homocigótica en el gen WLS en el brazo corto del cromosoma 1 en humanos (1p31.3), que codifica el mediador de secreción del ligando Wnt, también conocido como Wntless. La mutación se identificó en 10 personas de 5 familias no relacionadas y el síndrome se publicó por primera vez en septiembre de 2021 en el New England Journal of Medicine . [1]
El síndrome de Zaki lleva el nombre de Maha S. Zaki, coautora de la publicación. [2]
Referencias
- ^ Chai, Guoliang; Szenker-Ravi, Emmanuelle; Chung, Changuk; Li, Zhen; Wang, Lu; Khatoo, Muznah; Marshall, Trevor; Jiang, Nan; Yang, Xiaoxu; McEvoy-Venneri, Jennifer; Stanley, Valentina (29 de septiembre de 2021). "Una afección multiorgánica pleiotrópica humana causada por una secreción deficiente de Wnt". New England Journal of Medicine . 385 (14): 1292–1301. doi : 10.1056/NEJMoa2033911 . PMC 9017221 . PMID 34587386.
- ^ "Investigadores descubren una enfermedad genética infantil desconocida y su posible cura". UC Health - UC San Diego . Consultado el 6 de octubre de 2021 .
