El síndrome del muñeco cabezón es un trastorno neurológico del movimiento poco frecuente en el que los pacientes, generalmente niños de alrededor de 3 años, comienzan a mover la cabeza y los hombros hacia adelante y hacia atrás, o a veces de un lado a otro, de manera involuntaria, de una manera que recuerda a un muñeco cabezón . El síndrome está relacionado con lesiones quísticas e hinchazón del tercer ventrículo del cerebro.
Los síntomas del síndrome del muñeco cabezón son diversos e incluyen síntomas tanto físicos como neurológicos. [1] La forma más común de tratamiento es la implantación quirúrgica de una derivación para aliviar la inflamación del cerebro. [2]
El síndrome del muñeco cabezón se describe por primera vez como un trastorno del movimiento en pacientes. A menudo, los pacientes se someten a estudios de diagnóstico por imágenes para investigar posibles causas neurológicas.
El síntoma físico principal del síndrome del muñeco cabezón es el más obvio de diagnosticar y consiste en dos o tres sacudidas por segundo de la cabeza, que a veces también pueden afectar a los hombros y la parte superior del torso. El paciente no es consciente de los movimientos y no puede controlarlos a menos que se le indique que deje de hacerlo o se le den tareas mentales sencillas, como aritmética básica o deletrear palabras. Sin embargo, una vez que el paciente completa la tarea, el movimiento tiende a reanudarse después de aproximadamente un minuto. Por lo tanto, los médicos describen el movimiento como voluntario o que puede detenerse tomando una decisión consciente. [3]
Un síntoma típico en pacientes con diagnóstico de síndrome del muñeco cabezón es el agrandamiento de la cabeza debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el tercer ventrículo. Esta dilatación altera la comunicación entre los ventrículos, así como la función de otras estructuras circundantes. [4]
Muy a menudo, la hinchazón está presente junto con lesiones quísticas en el tercer ventrículo o estructuras periventriculares circundantes. En referencia al síndrome del muñeco cabezón, una lesión quística del tercer ventrículo causa una obstrucción en los agujeros de Monro , que se comunican con los ventrículos laterales, y el acueducto cerebral proximal de Silvio , que se comunica con el cuarto ventrículo. También se ha informado que es causada por un papiloma quístico del plexo coroideo del tercer ventrículo e hidrocefalia obstructiva. Se cree que este bloqueo es el que produce los movimientos característicos del muñeco cabezón. [5] Otros pacientes han visto la aparición del síndrome del muñeco cabezón por la presencia de un quiste supraselar en la aracnoides de las meninges . Este también obstruye el agujero de Monro. [6]
La presencia de lesiones quísticas, que causan hinchazón en el tercer ventrículo, es una característica común en todos los pacientes. Es esta dilatación la que hace que se aplique presión a las estructuras circundantes del tercer ventrículo, como el diencéfalo . Es posible que el movimiento de ida y vuelta del líquido dentro del quiste provoque una presión rítmica en las vías motoras diencefálicas. [4] Una de las estructuras periventriculares clave en esa vía es el tálamo , que es responsable de transmitir señales motoras a la corteza cerebral, así como de regular la conciencia, el sueño y el estado de alerta. La desaparición de los movimientos de la cabeza durante el sueño implica que su origen puede estar dentro del sistema extrapiramidal , que es una parte del sistema motor que controla la coordinación del movimiento. Los tractos asociados con el sistema extrapiramidal están controlados por varias estructuras del sistema nervioso central , como el cerebelo y los ganglios basales . Los ganglios basales desempeñan un papel importante en el control de la función motora y, por lo tanto, las anomalías en este sistema pueden provocar trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson y la discinesia , ambas con características comunes con el síndrome del muñeco cabezón. [4]
Los movimientos tipo tic y la hinchazón del tercer ventrículo asociados con el síndrome del muñeco cabezón son similares a los de otros trastornos del movimiento causados por enfermedades del cuerpo calloso y los ganglios basales antes mencionados. Debido a la hinchazón, se aplica una presión adicional a estas formaciones provocando que se alteren sus funciones básicas. A través de estudios neumoencefalográficos de pacientes con Parkinson, Huntington y distonía musculorum deformante , se descubrió que, junto con los pacientes con síndrome del muñeco cabezón, existía una hinchazón estadísticamente significativa del tercer ventrículo. Por lo tanto, los investigadores creen que la conexión entre el síndrome del muñeco cabezón y otros trastornos del movimiento es que, en ambos, los movimientos no son causados por una lesión en particular, sino más bien por un impedimento de múltiples estructuras o vías neuronales. En el caso del síndrome del muñeco cabezón, la alteración está relacionada con aquellas estructuras proximales al tercer ventrículo. [3] Se están realizando más investigaciones para encontrar la base neurofisiológica del síndrome del muñeco cabezón y su conexión con otros trastornos del movimiento, pero debido a la rara aparición del trastorno, el progreso es lento. [7]
Existe otra teoría sobre la causa del síndrome del muñeco cabezón. Según ella, los movimientos constantes de la cabeza crean un alivio temporal de la obstrucción intraventricular al desplazar el quiste hacia la parte posterior (alejándolo de los agujeros de Monro) y reducir su tamaño. Esto indica que el movimiento de la cabeza puede ser un "comportamiento aprendido" y una forma de aliviar los síntomas de la hidrocefalia. [8]
Para intentar investigar la dinámica del flujo del líquido cefalorraquídeo, los médicos utilizan la cisternografía, que consiste en inyectar una sustancia radiomarcada en el LCR mediante una punción lumbar. A continuación, se hace un seguimiento del flujo del LCR tomando fotografías en intervalos de tiempo incrementales. Sin embargo, la cisternografía está desapareciendo entre los médicos que optan por utilizar la resonancia magnética para evaluar el flujo del LCR. [9]
El flujo del líquido cefalorraquídeo es importante para diagnosticar el síndrome del muñeco cabezón porque las alteraciones en la dinámica del LCR pueden atribuirse a bloqueos en las conexiones entre los ventrículos, como el foramen y los acueductos. Estos bloqueos son signos reveladores de la presencia de un quiste. Además, si el LCR no puede fluir libremente, comenzará a acumularse, lo que provocará hidrocefalia. El LCR es secretado por los plexos coroideos ubicados en los techos de los ventrículos. Después de viajar a través de cada ventrículo, el LCR sale del cuarto ventrículo y fluye alrededor del tronco encefálico, el cerebelo, los hemisferios y, finalmente, hacia abajo en el espacio subaracnoideo . Para completar el ciclo, el LCR luego regresa a las cisternas basales para comenzar de nuevo. En los pacientes con síndrome del muñeco cabezón, existe una alteración en la capacidad de reabsorber LCR por las granulaciones aracnoideas, lo que conduce a una acumulación. [8] Actualmente, los médicos utilizarán imágenes por resonancia magnética para obtener una imagen del área afectada. Si existe hinchazón en el tercer ventrículo junto con lesiones quísticas, ambas acompañadas por el característico movimiento de cabeceo, es probable que se trate de un síndrome del muñeco cabeceador. A partir de aquí, el médico propondrá las opciones de tratamiento disponibles que se enumeran a continuación. [7]
En el caso del papiloma del plexo coroideo, la extirpación quirúrgica de la lesión que contenía el quiste dentro del tercer ventrículo provocó una recuperación completa. La naturaleza móvil de la lesión quística provocó una obstrucción intermitente del foramen de Monro y del acueducto proximal, lo que produjo los síntomas de la cabeza oscilante. Una vez extirpada, todos los síntomas desaparecieron. [5]
A menudo, los médicos implantan una derivación para reducir la presión intracraneal causada por la acumulación de LCR en el tercer ventrículo. Por lo general, esto logra restringir la hinchazón y permitir el flujo adecuado de LCR. Con este alivio, el balanceo de la cabeza desaparecerá y el síndrome del muñeco cabezón ya no estará presente. [2] Sin embargo, en un caso, después de un año de colocación de la derivación, el paciente pasó de balancearse hacia adelante y hacia atrás a balancearse de lado a lado. No se encontró ninguna razón discernible para el cambio. De este caso surgió la hipótesis de que las malformaciones cerebelosas en sí mismas pueden causar el síndrome del muñeco cabezón. [1]
Se ha descubierto que la ventriculocistocisternostomía endoscópica es la opción de tratamiento óptima para los pacientes con quistes aracnoideos supraselares. Al fenestrar o abrir la membrana quística y extraer el líquido, se resolvieron todas las obstrucciones del acueducto. En los pacientes que reciben este tratamiento, el resultado más común es la recuperación completa. [6]
Aunque se considera que la cirugía es la principal opción de tratamiento para los pacientes con síndrome del muñeco cabezón, se ha informado que el tratamiento quirúrgico elimina por completo todos los síntomas solo en la mitad de los casos. La razón de esto se debe a los diagnósticos tardíos que pueden reducir significativamente la esperanza de una recuperación completa y provocar una hidrocefalia obstructiva profunda permanente. [10] Por lo tanto, el pronóstico depende del tiempo transcurrido entre los primeros signos del trastorno y el momento del tratamiento quirúrgico. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son muy importantes para el éxito del tratamiento del síndrome del muñeco cabezón. [2]
La rareza del síndrome es tal que, desde 1966, sólo se han notificado 34 casos. De esos casos, el inicio promedio del cabeceo se produce a los 3 años y 3 meses, mientras que la intervención quirúrgica se produce, en promedio, a los 6 años y 11 meses. [11]