El síndrome de Brunner es un trastorno genético poco frecuente asociado con una mutación en el gen MAOA . Se caracteriza por un coeficiente intelectual inferior al promedio (normalmente alrededor de 85), comportamiento impulsivo problemático (como piromanía , hipersexualidad y violencia), trastornos del sueño y cambios de humor. [1] [2] Se identificó en catorce varones de una familia en 1993. [1] [3] Desde entonces se ha descubierto en otras familias. [4]
Los siguientes signos y síntomas se presentan en personas con deficiencia de monoaminooxidasa A, que causa el síndrome de Brunner: [5]
El síndrome de Brunner es causado por una deficiencia de monoaminooxidasa A (MAOA), que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, como serotonina , dopamina y noradrenalina (noradrenalina). Tanto en ratones como en humanos, se localizó una mutación en el octavo exón del gen MAO-A, que creó un gen MAO-A disfuncional. [6] [7] La función normal de la MAO-A, la descomposición de las monoaminas, se interrumpe y las monoaminas se acumulan dentro del cerebro. Los ratones que carecían de un gen MAO-A funcional mostraron niveles más altos de agresión, en comparación con los ratones con un gen MAO-A funcional. [7]
Aún no se ha establecido ningún método de diagnóstico. [ cita requerida ]
No existe un tratamiento restrictivo para el síndrome de Brunner, aunque se puede establecer un tratamiento potencial examinando al paciente en busca de signos y síntomas y analizando diferentes catabolitos en los fluidos corporales, que serían indicativos de una cantidad excesiva de monoaminas en el cuerpo y mediando los síntomas mediante una terapia dirigida al neurotransmisor más problemático . Por ejemplo, si se encuentra que un paciente tiene una cantidad excesiva de serotonina en la sangre (hiperserotonemia) y niveles anormales de 5-HIAA en la orina , entonces el paciente podría beneficiarse de un inhibidor de la recaptación de serotonina y modificaciones en la dieta. [8]
El síndrome de Brunner fue descrito en 1993 por HG Brunner y sus colegas tras el descubrimiento de un defecto genético particular en los miembros masculinos de una gran familia holandesa. [6] Brunner descubrió que todos los miembros masculinos de la familia con este defecto reaccionaban de forma agresiva cuando estaban enfadados, temerosos o frustrados. Más tarde se descubrió que el defecto descubierto era una mutación en el gen que codifica la monoaminooxidasa A ( gen MAOA ). [6] Brunner afirmó que una "deficiencia de MAO-A está asociada a un fenotipo conductual reconocible que incluía una regulación alterada de la agresión impulsiva". [6]
Una carta publicada por Hebebrand y Klug (1995) [9] criticó los hallazgos de Brunner por no utilizar criterios estrictos del DSM.
Los hallazgos de Brunner se han utilizado para argumentar que la genética, en lugar de los procesos de toma de decisiones, puede causar actividad criminal. [10] La evidencia que apoya la defensa genética proviene tanto de los hallazgos de Brunner como de una serie de estudios en ratones. [11] Para demostrar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresión en los tribunales, a menudo se sostiene que los individuos no pueden ser considerados responsables de sus genes y, como resultado, no deberían ser considerados responsables de sus disposiciones y acciones resultantes. [10] [11]