El síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard , también conocido como retraso mental ligado al cromosoma X asociado a psoriasis , es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por discapacidades intelectuales , retrasos en el desarrollo psicomotor , convulsiones, psoriasis y dismorfismos craneofaciales . Es un tipo de discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X. Solo se han descrito 4 casos en la literatura médica. [1] [2]
La siguiente lista comprende los síntomas que este trastorno provoca en las personas afectadas: [3] [4] [2]
Esta condición fue descubierta por primera vez en junio de 1988, cuando Tranebjaerg et al. describieron a cuatro primos varones con convulsiones, discapacidad intelectual grave y psoriasis. Tenían niveles normales de esteroide sulfatasa . Solo dos de los cuatro primos varones habían sobrevivido. Ellos (Tranebjaerg et al.) propusieron que este caso fuera parte de un nuevo síndrome de discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X. Una de las hermanas decidió interrumpir 3 embarazos consecutivos que se detectaron prenatalmente como masculinos, lo que la dejó con 3 interrupciones consecutivas, después de esos eventos, tuvo un embarazo femenino, que presumiblemente no daría como resultado otro bebé afectado. [5]
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