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Síndrome de Hoffmann

El síndrome de Hoffmann es una forma rara de miopatía hipotiroidea y no debe confundirse con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann (un tipo de atrofia muscular espinal).

Fue documentado por primera vez en 1897 por Johann Hoffmann . [1] Tiene síntomas de inicio en la edad adulta y es comparable al síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne de inicio en la infancia . Es causado por hormonas tiroideas bajas (T3 y T4) con TSH elevada. [2] [3] [4] [5]

Signos y síntomas

Los signos y síntomas incluyen intolerancia al ejercicio , fatiga muscular , calambres musculares , mialgia , relajación muscular retardada (pseudo miotonía ), debilidad muscular proximal , reflejos tendinosos profundos retardados ( hiperorreflexia ) especialmente de los tobillos y una apariencia pseudoatlética de músculos hipertróficos de la pantorrilla. También puede haber bradicardia , anemia leve , piel seca, voz ronca e intolerancia al frío . La EMG puede ser normal, neuropática, miopática o de tipo mixto. La CK sérica puede ser normal o elevada. Se puede observar el signo de miedema (tejido muscular elevado en respuesta al estímulo táctil de percusión). El tratamiento es terapia de reemplazo de hormona tiroidea y el pronóstico generalmente es bueno. Las pantorrillas hipertróficas generalmente vuelven a la normalidad después de aproximadamente 3 meses de tratamiento. [2] [3] [4] [5] [6]

Causa

Diagnóstico

La biopsia muscular de la miopatía hipotiroidea muestra atrofia de las fibras musculares de tipo II (de contracción rápida/glucolíticas) y un predominio de las fibras musculares de tipo I (de contracción lenta/oxidativas); así como una acumulación anormalmente alta de glucógeno. [7] [8] [9] La razón de la hipertrofia muscular en el síndrome de Hoffmann no está claramente establecida; puede deberse a un metabolismo alterado de los carbohidratos , depósitos mucoides o depósitos de glicosaminoglicanos . [3] [7] En un individuo diagnosticado con síndrome de Hoffmann cuya hipertrofia no mejoró después de la terapia de reemplazo de hormona tiroidea, la biopsia muscular mostró hipertrofia de las fibras musculares con núcleos aumentados, pocas fibras necróticas y depósitos mucoides en algunos lugares. [6]

Diagnósticos diferenciales

Enfermedades que se sabe que tienen un aspecto pseudoatlético de las pantorrillas ( hipertrofia o pseudohipertrofia ), incluyendo intolerancia al ejercicio y/o debilidad muscular:

El metabolismo tiroideo puede verse alterado de forma secundaria a una enfermedad primaria. Una comorbilidad común de la miopatía metabólica enfermedad de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) es el hipotiroidismo. [14] [15] También es una comorbilidad de la enfermedad de Pompe de aparición tardía (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II). [16] [17] Como tanto el hipertiroidismo como el hipotiroidismo alteran el metabolismo del glucógeno muscular, es importante tener en cuenta los diagnósticos diferenciales y sus comorbilidades al intentar determinar si los signos y síntomas son enfermedad primaria o secundaria . [7] [8] [9] [18] [19]

Gestión

Referencias

  1. ^ "Miopatías asociadas a la enfermedad tiroidea". MedLink Neurology . Consultado el 28 de mayo de 2023 .
  2. ^ ab Vignesh, G; Balachandran, K; Kamalanathan, S; Hamide, A (marzo de 2013). "Mioedema: un indicador clínico de miopatía hipotiroidea". Revista india de endocrinología y metabolismo . 17 (2): 352. doi : 10.4103/2230-8210.109672 . PMC 3683223. PMID  23776921 . 
  3. ^ abcd Mangaraj, S; Sethy, G (octubre de 2014). "Síndrome de Hoffman: una faceta poco común de la miopatía hipotiroidea". Revista de neurociencias en la práctica rural . 5 (4): 447–8. doi : 10.4103/0976-3147.140025 . PMC 4173264 . PMID  25288869. 
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