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Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne

El síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne ( KDSS ) es un hipotiroidismo en la infancia o la niñez caracterizado por hipertrofia muscular generalizada o de las extremidades inferiores ( aspecto hercúleo [1] ), mixedema , baja estatura y deterioro cognitivo . [2]

El síndrome recibe su nombre en honor a Emil Theodor Kocher , Robert Debré y Georges Semelaigne. También se lo conoce como síndrome de Debré-Semelaigne o síndrome de cretinismo-hipertrofia muscular, miopatía hipotiroidea, síndrome de hipotiroidismo-músculo grande, hipertrofia muscular hipotiroidea en niños, mixedema infantil-hipertrofia muscular, síndrome de miopatía-mixoedema, síndrome de mixedema-hipertrofia muscular, síndrome de mixedema-distrofia miotónica.

La forma de inicio de este síndrome en la edad adulta se denomina síndrome de Hoffmann . [3] Algunas fuentes afirman que dos de los síntomas diferenciadores entre el KDSS y el síndrome de Hoffmann es que el síndrome de Hoffmann carece de espasmos dolorosos y pseudomiotonía; [1] [4] sin embargo, esta afirmación está en conflicto con otras fuentes que enumeran estos síntomas como presentes también en el síndrome de Hoffmann. [5] [6] [7] [8]

Presentación

La edad en la que un niño presenta KDSS puede variar desde recién nacido hasta los 11 años de edad. [9] Esta enfermedad es muy rara ya que solo menos del 10% de los niños con miopatía hipotiroidea desarrollan esta afección. [ cita requerida ] Junto con las características del hipotiroidismo (como letargo, frecuencia cardíaca lenta, intolerancia al frío, piel seca y voz ronca), la principal característica adicional es la hipertrofia muscular. Puede ocurrir en cualquier músculo de las extremidades, pero comúnmente afecta los músculos de la pantorrilla, dando la apariencia típica de Hércules. [9]

Otras características son pseudomiotonía , mioquimia , reflejo tendinoso lento, contracciones y relajaciones musculares lentas, rigidez muscular, debilidad muscular proximal y miopatía. La gravedad de estos síntomas está determinada por el período de hipotiroidismo y el grado de deficiencia de hormonas tiroideas. [10] También puede incluir macroglosia . [11]

El EMG es normal o puede mostrar potenciales de acción de la unidad motora (MUAPS) miopáticos de baja amplitud y corta duración. [12] La enzima creatina quinasa suele estar elevada.

Fisiopatología

La causa supuesta de la hipertrofia muscular en el KDSS es un metabolismo anormal de los carbohidratos que conduce a una mayor acumulación de glucógeno y a un aumento de los depósitos de mucopolisacáridos en los músculos. [13] Otra especulación es un exceso de calcio intracelular debido a una recaptación ineficaz en el retículo sarcoplásmico, que causa una contracción sostenida y, por lo tanto, hipertrofia. [14]

En el hipotiroidismo, la fibra muscular de contracción rápida se convierte en fibra de contracción lenta, lo que provoca el reflejo más lento o reflejo de suspensión. Esto puede ocurrir como resultado de la reducción de la capacidad oxidativa mitocondrial muscular y de los receptores beta-adrenérgicos, así como de la inducción de un estado de resistencia a la insulina, debido a la disminución de las hormonas tiroideas. [15]

Se dice que las causas de la debilidad muscular son la disminución de la carnitina muscular , la disminución de la oxidación muscular, la expresión de una ATPasa más lenta en la cadena de miosina y la disminución del transporte a través de la membrana celular. [16] [17]

La rigidez asociada al hipotiroidismo congénito puede deberse al desarrollo anormal de los ganglios basales. [18]

Diagnóstico

Diagnósticos diferenciales

Enfermedades que se sabe que tienen un aspecto pseudoatlético de las pantorrillas ( hipertrofia o pseudohipertrofia ), incluyendo intolerancia al ejercicio y/o debilidad muscular:

El metabolismo tiroideo puede verse alterado de forma secundaria a una enfermedad primaria. Una comorbilidad común de la miopatía metabólica enfermedad de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) es el hipotiroidismo. [23] [24] También es una comorbilidad de la enfermedad de Pompe de aparición tardía (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II). [25] [26] Como tanto el hipertiroidismo como el hipotiroidismo alteran el metabolismo del glucógeno muscular, es importante tener en cuenta los diagnósticos diferenciales y sus comorbilidades al intentar determinar si los signos y síntomas son enfermedad primaria o secundaria . [27] [28] [29] [30] [31]

Tratamiento

La hipertrofia muscular y otros síntomas son reversibles con el tratamiento con levotiroxina . [32]

Referencias

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