El síndrome de Cole-Carpenter es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara en humanos. Afecta a menos de 10 personas en todo el mundo. [1] Se caracteriza por rasgos dismórficos y una tendencia a las fracturas.
Esta condición generalmente se diagnostica en la infancia.
Las características de esta condición incluyen: [ cita requerida ]
Hay tres formas de este síndrome.
El tipo 1 tiene mutaciones en el gen de la proteína disulfuro-isomerasa ( P4HB ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25). [2]
El tipo 2 tiene mutaciones en el gen de la proteína transportadora de proteínas Sec24D ( SEC24D ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q26). [3]
Se ha descrito un tercer tipo con una mutación en la proteína asociada al cartílago ( CRTAP ) ubicada en el brazo corto del cromosoma 3 (3p22.3). [4]
Clínicamente, estas formas son muy similares y se diferencian mejor mediante la secuenciación genética.
El tercer paciente (primera mujer) diagnosticado con esta condición, la secuenciación genética no muestra anormalidades.
La proteína disulfuro-isomerasa participa en la hidroxilación de los residuos de prolina en el preprocolágeno. La proteína transportadora de proteínas Sec24D es una proteína que participa en el transporte de vesículas. Aún no está claro cómo las mutaciones en el gen causan enfermedades. La proteína asociada al cartílago participa en las modificaciones posteriores a la traducción del colágeno . [ cita requerida ]
El diagnóstico se puede sospechar a partir de la constelación de características clínicas. Se realiza mediante la secuenciación de los genes P4HB, SEC24D y CRTAP. [ cita requerida ]
Actualmente no se conoce ningún tratamiento específico para esta afección y el manejo de sus diversas características es la norma. [ cita requerida ]
Esta condición fue descrita por primera vez en 1987. [1]