Condición médica
El síndrome KBG es una enfermedad genética rara que es el resultado de una mutación en el gen ANKRD11 en la ubicación 16q24.3. [1] Solo se han notificado alrededor de cien casos conocidos, aunque se espera que haya menos casos notificados.
El síndrome fue descrito por primera vez por Herrmann en 1975 en tres familias distintas. [2] Herrmann propuso el nombre de síndrome KBG a partir de las iniciales de los apellidos de las familias afectadas, [3] que no son conocidos por el público en general.
Características
Las características de las personas con KBG pueden incluir:
- Rasgos faciales distintivos [4]
- Dientes frontales superiores inusualmente grandes ( macrodontia )
- Un cráneo corto y ancho ( braquicefalia )
- Cejas anchas que pueden crecer juntas ( sinofris )
- Puente nasal prominente
- Labio superior fino
- Cejas muy espaciadas ( hipertelorismo )
- Un espacio más largo entre el puente de la nariz y el labio superior ( filtrum largo )
- Anomalías esqueléticas [5]
- Cambios emocionales o de comportamiento [6]
- Autismo
- TDAH
- Ansiedad
- Retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales leves a moderadas
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome KBG - 148050
- ^ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM (1975). "El síndrome KBG: un síndrome de baja estatura, facies característica, retraso mental, macrodoncia y anomalías esqueléticas". Serie de artículos originales sobre defectos congénitos . 11 (5): 7–18. PMID 1218237.
- ^ Morel Swols D, Foster J, Tekin M (diciembre de 2017). "Síndrome de KBG". Orphanet Journal of Rare Diseases . 12 (1): 183. doi : 10.1186/s13023-017-0736-8 . PMC 5735576 . PMID 29258554.
- ^ "Características - Síndrome KBG".
- ^ "Características - Síndrome KBG".
- ^ "Características - Síndrome KBG".
Organizaciones de apoyo a pacientes
Fundación KBG
Enlaces externos
