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rs6295

rs6295 , también llamado C(-1019)G , es una variación genética (un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)) en el gen HTR1A . Es uno de los SNP más investigados de su gen. [1] El alelo C es el más prevalente con 0,675 frente al alelo G con 0,325 entre los caucásicos . [1]

El efecto del SNP sobre el potencial de unión del neurorreceptor humano 5-HT 1A se evaluó con tomografía por emisión de positrones y el radioligando WAY-100635 , y un estudio no informó ninguna influencia aparente del SNP. [2]

Trastornos

Se ha investigado la asociación del SNP con intentos de suicidio [3] [4] y trastornos psiquiátricos . [1] Un estudio encontró una asociación de la variante con la esquizofrenia . [5] Algunos estudios asocian el alelo G o el genotipo GG con la depresión . [3] [6] No todos los estudios muestran asociaciones entre el trastorno y el alelo G. En un estudio sobre el trastorno disfórico premenstrual se encontró que C/C era el genotipo de alto riesgo. [7]

Varios estudios han examinado la asociación de SNP con la respuesta al tratamiento médico, por ejemplo, la respuesta antidepresiva en los trastornos del estado de ánimo; por ejemplo, un estudio informó una peor respuesta para los pacientes con alelo G. [8]

Personalidad

El polimorfismo también se ha investigado en busca de vínculos con rasgos de personalidad . Las personas con el alelo G del polimorfismo pueden tener una puntuación de personalidad más alta para los rasgos de neuroticismo NEO PI-R y evitación de daños TPQ . [9] Sin embargo, no todos los estudios pueden encontrar una asociación clara. [10] Un estudio estudió otro rasgo y encontró una puntuación más alta en la escala de autotrascendencia del Inventario de Temperamento y Carácter para sujetos con alelo G entre pacientes con trastornos del estado de ánimo . [11]

Otros SNP

Existen otros SNP para el gen HTR1A: C549T, Ile28Val (rs1799921), Pro16Leu (rs1800041), Gly272Asp (rs1800042) y G294A (rs6294). [12]

Referencias

  1. ^ abc Drago A, De Ronchi D, Serretti A (2008). "Variantes del gen 5-HT1A y trastornos psiquiátricos: una revisión de la literatura actual y selección de SNP para estudios futuros". Revista Internacional de Neuropsicofarmacología . 11 (5): 701–721. doi : 10.1017/S1461145707008218 . PMID  18047755.
  2. ^ David SP, Murthy NV, Rabiner EA, Munafó MR, Johnstone EC, Jacob R, Walton RT, Grasby RM (2005). "Una variación genética funcional del transportador de serotonina (5-HT) afecta la unión del receptor 5-HT1A en humanos". La Revista de Neurociencia . 25 (10): 2586–2590. doi :10.1523/JNEUROSCI.3769-04.2005. PMC 1942077 . PMID  15758168. 
  3. ^ ab Lemonde S, Turecki G, Bakish D, Du L, Hrdina PD, Bown CD, Sequeira A, Kushwaha N, Morris SJ, Basak A, Ou XM, Albert PR (2003). "Deterioro de la represión en un polimorfismo del gen del receptor de 5-hidroxitriptamina 1A asociado con depresión mayor y suicidio". La Revista de Neurociencia . 23 (25): 8788–8799. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-25-08788.2003. PMC 6740417 . PMID  14507979. 
  4. ^ Wasserman D, Geijer T, Sokolowski M, Rozanov V, Wasserman J (2006). "El polimorfismo del receptor C (-1019) G de serotonina 1A en relación con el intento de suicidio". Funciones conductuales y cerebrales . 2 : 14. doi : 10.1186/1744-9081-2-14 . PMC 1459178 . PMID  16626484. 
  5. ^ Huang YY, Battistuzzi C, Oquendo MA, Harkavy-Friedman J, Greenhill L, Zalsman G, Brodsky B, Arango V, Brent DA, Mann JJ (2004). "Polimorfismo y psicopatología del receptor C (-1019) G humano 5-HT1A". La Revista Internacional de Neuropsicofarmacología . 7 (4): 441–451. doi : 10.1017/S1461145704004663 . PMID  15469667.
  6. ^ Parsey RV, Oquendo MA, Ogden RT, Olvet DM, Simpson N, Huang YY, Van Heertum RL, Arango V, Mann JJ (2006). "Unión alterada de serotonina 1A en la depresión mayor: un estudio de tomografía por emisión de positrones [carbonil-C-11] WAY100635". Psiquiatría biológica . 59 (2): 106-13. doi :10.1016/j.biopsych.2005.06.016. PMID  16154547. S2CID  24485526.
  7. ^ Dhingra V, Magnay JL, O'Brien PM, Chapman G, Fryer AA, Ismail KM (2007). "Polimorfismo del receptor de serotonina 1A C (-1019) G asociado con el trastorno disfórico premenstrual". Obstetricia y Ginecología . 110 (4): 788–792. doi :10.1097/01.AOG.0000284448.73490.ac. PMID  17906010. S2CID  13202883.
  8. ^ Serretti A, et al. (2004). "El polimorfismo C (–1019) G del promotor del gen 5-HT1A y la respuesta antidepresiva en los trastornos del estado de ánimo: hallazgos preliminares". Revista Internacional de Neuropsicofarmacología . 7 (4): 453–460. doi :10.1017/S1461145704004687. PMID  15458611. S2CID  15040520.
  9. ^ Strobel A, Gutknecht L, Rothe C, Reif A, Mössner R, Zeng Y, Brocke B, Lesch KP (2003). "La variación alélica en la expresión del receptor 5-HT 1A se asocia con rasgos de personalidad relacionados con la ansiedad y la depresión". Revista de transmisión neuronal . 110 (12): 1445-1453. doi :10.1007/s00702-003-0072-0. PMID  14666415. S2CID  38941960.
  10. ^ Koller G, Bondy B, Preuss UW, Zill P, Soyka M (2006). "El polimorfismo del promotor C (-1019) G 5-HT1A y los rasgos de personalidad: no hay evidencia de una asociación significativa en pacientes alcohólicos". Funciones conductuales y cerebrales . 2 : 7. doi : 10.1186/1744-9081-2-7 . PMC 1403155 . PMID  16504134. 
  11. ^ Lorenzi C, Serretti A, Mandelli L, Tubazio V, Ploia C, Smeraldi E (2005). "Polimorfismo 5-HT 1A y autotrascendencia en los trastornos del estado de ánimo". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte B. 137B (1): 33–35. doi : 10.1002/ajmg.b.30111. PMID  15952185. S2CID  42094601.
  12. ^ "Metaanálisis de todos los estudios publicados de asociación de esquizofrenia (solo casos y controles) HTR1A_C1019G". Foro de Investigación sobre Esquizofrenia . 14 de marzo de 2007 . Consultado el 18 de junio de 2008 .