La retinosquisis es una enfermedad ocular que se caracteriza por la división anormal de las capas neurosensoriales de la retina , generalmente en la capa plexiforme externa . La retinosquisis se puede dividir en formas degenerativas que son muy comunes y afectan casi exclusivamente a la retina periférica y formas hereditarias que son raras y afectan a la retina central y, a veces, a la retina periférica. Las formas degenerativas son asintomáticas y afectan solo a la retina periférica y no afectan la agudeza visual. Algunas formas más raras resultan en una pérdida de visión en el campo visual correspondiente. [1]
Casi todos los casos son recesivos ligados al cromosoma X y están causados por una mutación en el gen de la retinosquisina ( RS1 ). [2]
Este tipo de retinosquisis es muy común, con una prevalencia de hasta el 7 por ciento en personas normales. Su causa es desconocida. Puede ser fácilmente confundida con un desprendimiento de retina por un observador no experto y en casos difíciles incluso el experto puede tener dificultades para diferenciarlos. Esta diferenciación es importante ya que el desprendimiento de retina casi siempre requiere tratamiento, mientras que la retinosquisis en sí nunca requiere tratamiento y conduce al desprendimiento de retina (y por lo tanto a la pérdida de visión) solo ocasionalmente. Lamentablemente, todavía se ven casos de retinosquisis sin complicaciones tratados mediante retinopexia láser o criopexia en un intento de detener su progresión hacia la mácula. Estos tratamientos no solo son ineficaces, sino que conllevan un riesgo innecesario de complicaciones. No hay ningún caso documentado en la literatura de retinosquisis degenerativa en sí (a diferencia de la situación ocasional de desprendimiento de retina que complica la retinosquisis) en la que la división de la retina haya progresado a través de la fóvea. No hay utilidad clínica para diferenciar entre retinosquisis típica y reticular. No se sabe si la retinosquisis degenerativa es una enfermedad hereditaria. Siempre hay pérdida de visión en la región de la esquisis, ya que la retina sensorial se separa de la capa ganglionar. Pero como la pérdida se produce en la periferia, pasa desapercibida. Son muy raras las esquisis que invaden la mácula, donde se utiliza la retinopexia de forma adecuada. [3]
La retinosquisis hereditaria se deriva de una proteína retinosquisis defectuosa , que se debe a un defecto genético ligado al cromosoma X. La forma genética de esta enfermedad suele comenzar durante la infancia y se denomina retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (XLRS) o retinosquisis congénita. Los varones afectados suelen ser identificados en la escuela primaria, pero en ocasiones se los identifica cuando son bebés.
Se estima que esta forma mucho menos común de retinosquisis afecta a una de cada 5.000 a 25.000 personas, principalmente varones jóvenes. Schisis se deriva de la palabra griega que significa división , que describe la separación de las capas de la retina entre sí. Sin embargo, schisis es un fragmento de palabra, y el término retinosquisis debe usarse, al igual que el término iridosquisis, para describir la división del iris. Si la retinosquisis afecta a la mácula , entonces se pierde el área central de visión de alta resolución utilizada para ver los detalles, y esta es una forma de enfermedad macular . Aunque algunos pueden describirla como una "degeneración", el término degeneración macular debe reservarse para la enfermedad específica "degeneración macular relacionada con la edad".
Muy pocos individuos afectados quedan completamente ciegos debido a la retinosquisis, pero algunos pacientes tienen una visión muy limitada para leer y son "legalmente ciegos". La agudeza visual puede reducirse a menos de 20/200 en ambos ojos. Las personas afectadas por XLRS tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina y hemorragia ocular, entre otras posibles complicaciones.
La retinosquisis causa pérdida de agudeza en el centro del campo visual a través de la formación de pequeños quistes en la retina, que a menudo forman un patrón en forma de "rueda de radios" que puede ser muy sutil. Los quistes generalmente solo son detectables por un médico capacitado. En algunos casos, la visión no se puede mejorar con anteojos , ya que el tejido nervioso en sí está dañado por estos quistes.
El Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) está realizando estudios clínicos y genéticos de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. [4] Este estudio comenzó en 2003 y, a partir de 2018, continúa reclutando pacientes. Una mejor comprensión de por qué y cómo se desarrolla la XLRS podría conducir a mejores tratamientos. Los hombres diagnosticados con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y las mujeres que se sospecha que son portadoras pueden ser elegibles para participar. Además de proporcionar un historial médico y enviar registros médicos, los participantes envían una muestra de sangre y el NEI realizará un análisis genético. No hay ningún costo para participar en este estudio.
Esto puede estar presente en condiciones que causan tracción en la retina, especialmente en la mácula. [5] Esto puede ocurrir en: a) El síndrome de tracción vítreomacular; b) Retinopatía diabética proliferativa con tracción vítreorretiniana; c) Casos atípicos de agujero macular inminente.
La retinosquisis que afecta la parte central de la retina secundaria a una depresión del disco óptico se consideró erróneamente como un desprendimiento seroso de retina hasta que Lincoff la describió correctamente como retinosquisis. Puede producirse una pérdida visual significativa y, tras un período de observación hasta la resolución espontánea, el tratamiento con fotocoagulación láser peripapilar temporal seguida de vitrectomía e inyección de gas seguida de una posición boca abajo es muy eficaz para tratar esta afección. [6]
El diagnóstico de la enfermedad se realiza generalmente durante un examen de la parte posterior del ojo (fondo del ojo), donde se pueden observar grietas, desgarros o rasgaduras. Una herramienta de diagnóstico es la tomografía de coherencia óptica (OCT), que utiliza ondas de luz para crear imágenes de la retina y se basa en la oftalmoscopia con depresión escleral y examen con lentes de contacto. También se debe examinar el otro ojo.
La retinosquisis generalmente no requiere tratamiento, salvo el uso de anteojos para mejorar la visión [ cita requerida ] . Sin embargo, algunos niños con retinosquisis ligada al cromosoma X pueden tener sangrado en el ojo. Esto se puede tratar con terapia láser o criocirugía. En casos raros, los niños pueden necesitar cirugía para detener el sangrado.
En 2022, se estaba llevando a cabo un ensayo clínico de terapia génica para tratar la XLRS. [7] Después de un año, el artículo concluyó que la terapia "era generalmente segura y bien tolerada, pero no logró demostrar un efecto de tratamiento mensurable" y se realizará un seguimiento de 5 años para evaluar la seguridad a largo plazo.
Puede haber varias técnicas de edición genética para posiblemente tratar la retinosquisis hereditaria. [8] [9]