En genética , un reordenamiento cromosómico es una mutación que es un tipo de anomalía cromosómica que implica un cambio en la estructura del cromosoma nativo . [1] Dichos cambios pueden implicar varias clases diferentes de eventos, como eliminaciones , duplicaciones , inversiones y translocaciones . Por lo general, estos eventos son causados por una rotura de las dobles hélices del ADN en dos ubicaciones diferentes, seguida de una reinserción de los extremos rotos para producir una nueva disposición cromosómica de genes , diferente del orden genético de los cromosomas antes de que se rompieran. [2] Se estima que las anomalías cromosómicas estructurales ocurren en alrededor del 0,5% de los recién nacidos. [3]
Algunas regiones cromosómicas son más propensas a reordenarse que otras y, por lo tanto, son fuente de enfermedades genéticas y cáncer. Esta inestabilidad suele deberse a la propensión de estas regiones a desalinearse durante la reparación del ADN , exacerbada por defectos en la aparición de proteínas de replicación (como FEN1 o Pol δ ) que afectan de manera ubicua la integridad del genoma. [4] Los reordenamientos cromosómicos complejos (CCR) rara vez se observan en la población general y se definen como reordenamientos cromosómicos estructurales con al menos tres puntos de ruptura con intercambio de material genético entre dos o más cromosomas. [5] Algunas formas de displasia campomélica , por ejemplo, son el resultado de CCR. [ cita necesaria ]
Heng [6] y Gorelick y Heng [7] revisaron la evidencia de que la reproducción sexual ayuda a preservar la identidad de la especie al actuar como un filtro grueso, eliminando reordenamientos cromosómicos, pero permitiendo variaciones menores, como cambios a nivel de nucleótidos o genes (que a menudo son neutral) para pasar a través del tamiz sexual. [7]
En el hígado de ratones, los reordenamientos del genoma no aumentan con la edad hasta después de los 27 meses, cuando aumentan rápidamente. [8] En el cerebro de ratón , la frecuencia de reordenamientos del genoma es menor que en el hígado y esta frecuencia no aumenta con la edad. [8]
Es posible que la especiación ocurra con frecuencia cuando una población se fija en uno o más reordenamientos cromosómicos que reducen la aptitud cuando son heterocigotos . Esta teoría carece de apoyo teórico porque las mutaciones que causan una gran reducción en la aptitud sólo pueden corregirse mediante deriva genética en poblaciones pequeñas y endogámicas , y los efectos de los reordenamientos cromosómicos sobre la aptitud son impredecibles y varían mucho en las especies de plantas y animales. Sin embargo, un mecanismo potencial que podría promover la especiación es que los reordenamientos reducen el flujo de genes más al suprimir la recombinación (y extender los efectos de los genes de aislamiento vinculados) que al reducir la aptitud. [9]
Se pueden encontrar reordenamientos cromosómicos ejemplares (extensos) en el genoma completo y resuelto de haplotipos de la yuca africana (TME204), que fue reconstruido y puesto a disposición utilizando la tecnología Hi-C. [10]